Опубликовано: 11.04.2022
Хромосомная область 11p14.1 связана с фармакокинетикой и фармакодинамикой бисопрололаНовый локус на хромосомной области 11p14.1 связан с клиренсом бисопролола и валидирован в независимой когорте с фармакодинамической ассоциацией.
Опубликовано: 11.06.2021
Методы биоинформатики в медицинской генетике и геномикеПредставлены некоторые недавние разработки вычислительных методов, проверенные на реальных проблемах медицинской генетики, проанализированные с помощью анализа данных геномики, транскриптомики и протеомики, генных сетей, межбелковых взаимодействий и изучения биомедицинской литературы.
Опубликовано: 11.03.2021
LogicNet: вероятностные непрерывные логики в реконструкции регуляторных сетей геновLogicNet реконструирует GRNS и логические функции, не требуя предварительного знания структуры сети.
Опубликовано: 26.11.2020
Важность генетической избыточности в эволюцииПоказатель C-score эволюционной повторяемости коррелирует с двумя различными определениями избыточности и может быть применен к эмпирическим наборам данных.
Опубликовано: 23.11.2020
Является ли структура популяции в эпоху генетического биобанка несущественной, вызовом или возможностью?Результаты представленной работы имеют особое значение для реализации метаанализа GWAS, для прогнозирования признаков и для причинно-следственного вывода.
Опубликовано: 09.02.2023
Геномный мета-анализ биомаркеров спинномозговой жидкости при болезни АльцгеймераКластерные методы, изучающие влияние всех известных локусов риска болезни Альцгеймера на уровни белка ликвора, выявили 4 биологические категории, предполагающие множественные связанные с Aβ42 и pTau биологические пути, участвующие в этиологии БА.
Опубликовано: 07.02.2023
Диагностические, прогностические и предиктивные биомаркеры при колоректальном раке на основе метилирования ДНКНеизменным ограничением исследований, опубликованных на сегодняшний день, является низкое число пациентов, используемых в них, препятствующих идентификации клинически ценных кандидатов на биомаркеры при колоректальном раке.
Опубликовано: 01.12.2022
Снижение синтеза белка супероксиддисмутазы 1 антисмысловым олигонуклеотидом у пациентов с БАСУ лиц сSOD1БАС тоферсен снижал концентрации SOD1 в ликворе и легких цепей нейрофиламента в плазме в течение 28 недель, но не улучшал клинические конечные точки и был связан с нежелательными явлениями.
Опубликовано: 06.10.2022
Последние достижения в исследованиях генотоксичности на основе биомаркера γH2AX, как маркера повреждения и восстановления ДНКФосфорилирование гистонового варианта H2AX и образование γH2AX является первичным ответом на двухцепочечные разрывы ДНК.
Опубликовано: 09.03.2022
Биологические и клинические последствия вариаций промотора TNF-α и гена CYP1B1 в восприимчивости к ИБСГенотип GA CYP1B1 rs1056827 G>T сильно связан с восприимчивостью к ишемической болезни сердца и, аналогично, его аллель A был связан с предрасположенностью к ИБС. Результаты исследования показали, что полиморфизм гена TNF-α 1800629 не связан с предрасположенностью к ишемической болезни сердца.