Отечественные ученые провели генетические исследования жителей северо-западных регионов России и на их основе создали первую генетическую базу данных. Также были выявлены наиболее распространенные на этой территории наследственные мутации. Статья появилась в журнале Molecular Genetics & Genome Medicine.
Генетические исследования проводят только для тех участков генома клетки, которые отвечают за синтез белка — основного строительного материала наших организмов. Эти участки называются экзомами. Их анализ считается самым современным и наиболее подробным молекулярно-генетическим способом тестирования. По результатам одного теста можно изучить практически все области генома, кодирующие белки. Это заменяет многие дорогостоящие анализы каждого гена по отдельности. Чтобы расшифровать экзом, российские ученые провели полноэкзомное секвенирование — массовое и единовременное определение последовательностей всех белок-кодирующих участков клетки — и рассчитали частоту встречаемости определенных патологий жителей северо-западных регионов России. Экзом занимает всего 1% целого генома, но нарушения в нем определяют 80–90% известных науке заболеваний.
«Именно из-за огромной значимости экзома его изучение является важной клинической и практической задачей. Мы пока недостаточно понимаем причины наследственных заболеваний жителей России. Такая ситуация сложилась во многом из-за отсутствия единой базы данных генетического материала россиян», — объясняет Андрей Глотов, заведующий лабораторией биобанкинга и геномной медицины СПбГУ, доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР имени Д. О. Отта».
На сегодняшний день во многих странах обобщаются результаты генетических исследований и диагностики. Это необходимо для профилактики и лечения заболеваний, отслеживания динамики их проявления среди населения. Для сравнения, в некоторых зарубежных хранилищах генов накоплена информация о мутациях более чем 200 000 образцов генетического материала, врачи и ученые активно используют их в исследованиях. В России насчитывается не более 4 000. Это тормозит развитие генетики в стране. «Целью нашего исследования было в первую очередь показать, насколько необходимо объединение больших ресурсов и этапов исследований генома. В России надо как можно скорее создать аналог зарубежных баз данных», — говорит Андрей Глотов.
Секвенирование экзома проводилось группой ученых-генетиков, а обработкой результатов и созданием базы занимались биоинформатики. Впервые в России создан банк данных из 694 образцов генома россиян. Статистический анализ показал, как часто встречаются конкретные патологии. Для удобства представления результаты пересчитали на большее количество человек. Например, болезни с проявлением синдрома умственной отсталости, нарушения функций желез и прогрессирующее ухудшение зрения встречается в среднем у 1 из 10 000 пациентов. На каждые 30 000 человек приходится 1 носитель болезни Вильсона — Коновалова (нарушение обмена меди в организме). Еще реже встречаются гемофилия и различные типы наследственного искривления позвоночника. Ученые обнаружили, что самое распространенное генетическое заболевание в их выборке — болезнь Штаргардта, довольно быстро прогрессирующее ухудшение зрения, которое приводит к слепоте. Интересно, что до создания базы данных эта болезнь регистрировалась редко и не относилась к наиболее распространенным патологиям в северо-западных регионах.
Своим исследованием ученые доказали, что возможно создать генетическую базу данных в условиях существующего технического оснащения и уровня развития генетики в России. Полученная информация поможет при планировании снабжения больниц лекарствами и оборудованием. В перспективе база станет основой для создания общероссийского проекта по сбору и хранению генетического материала россиян.
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий