Минздрав впервые утвердил стандарты медпомощи взрослым при болезни Ниманна-Пика тип C и болезни Фабри. Их следует применять с 24 января.
По этим стандартам пациентам предоставят специализированную и первичную медико-санитарную помощь. Ее окажут в плановой форме амбулаторно, стационарно или в условиях дневного стационара.
Средняя продолжительность лечения каждого из заболеваний составит 365 дней.
Стандарты содержат перечни медуслуг для диагностики и лечения:
- консультации отдельных специалистов. Среди них генетик, терапевт, а также кардиолог и офтальмолог - при болезни Фабри, психиатр и невролог - при болезни Ниманна-Пика тип C;
- лабораторные исследования (к примеру, анализ крови биохимический общетерапевтический);
- инструментальные исследования (МРТ головного мозга, тональная аудиометрия и др.).
Приведены списки лекарств с указанием средних суточных и курсовых доз:
- агалсидаза альфа и агалсидаза бета - при болезни Фабри;
- миглустат, ботулинический токсин типа A, золпидем, зопиклон, мелатонин - при болезни Ниманна-Пика тип C.
В качестве лечебного питания при обоих заболеваниях назначают основной вариант стандартной диеты.

Документы: Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1031н
Приказ Минздрава России от 28.09.2020 N 1032н 

 
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП C 

Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь

Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнения: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по МКБ X <1>): E75.2другие сфинголипидозы

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения

A09.05.050
Исследование уровня фибриногена в крови
0,38
1

A12.05.027
Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
0,38
1

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
1

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1

B03.019.015
Комплекс исследований для диагностики болезни Ниманна-Пика тип C
0,25
1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
Нет лабораторных исследований

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ

 Возрастная категория пациента: взрослые

Пол пациента: любой

Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь

Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно

Форма оказания медицинской помощи: плановая

Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы

Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости

Осложнения: вне зависимости

Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365

Нозологические единицы (код по МКБ X <1>): E75.2другие сфинголипидозы

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения

A09.28.003.001
Определение альбумина в моче
1
1

A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче
1
1

A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
1
1

B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
1
1

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1

B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри
0,074
1

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
Нет лабораторных исследований