Проект приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» устанавливает Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, рекомендует штатное расписание и устанавливает правила деятельности медико-генетической консультации (центра), а также стандарт оснащения указанного подразделения.

Проект приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» разработан с целью совершенствования оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также членам их семей.

В проекте подробно прописано оснащение отделения клинической лабораторной диагностики, а также рекомендуемое штатное расписание.
Источник: http://regulation.gov.ru/Projects/List#npa=85570
 

 

Порядок
оказания медицинской помощи пациентам с врожденными 
и (или) наследственными заболеваниями

 
1. Настоящий Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее – медицинская помощь).
2. Медицинская помощь оказывается в виде:
первичной медико-санитарной помощи;
скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;
специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.
3. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:
амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);
в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, но не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);
стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).
4. Первичная медико-санитарная помощь предусматривает:
первичную врачебную медико-санитарную помощь;
первичную специализированную медико-санитарную помощь.
Первичная медико-санитарная помощь оказывается в амбулаторных условиях и условиях дневного стационара.
Первичная врачебная медико-санитарная помощь оказывается врачом-терапевтом, врачом-терапевтом участковым, врачом-педиатром, врачом-педиатром участковым и врачом общей практики (семейным врачом).
Первичная специализированная медико-санитарная помощь оказывается врачом-генетиком.
5. При подозрении  на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации[1], направляют пациента и при необходимости членов его семьи к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (центр).
6. Медико-генетическая консультация (центр) оказывает первичную специализированную медико-санитарную помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты) и членам их семей: диагностику и профилактику, включая медико-генетическое консультирование, врожденных и наследственных заболеваний, лечение, реабилитацию и абилитацию пациентов, проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов, проведение анализа медико-статистической информации.
7. Диагностика врожденных и (или) наследственных заболеваний включает при наличии медицинских показаний проведение клинического, инструментального, клинико-лабораторного, генеалогического, биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований.
8. Профилактика врожденных и (или)  наследственных заболеваний включает медико-генетическое консультирование, периконцепционную профилактику, преимплантационный генетический скрининг и преимплантационную генетическую диагностику, пренатальный скрининг беременных женщин на нарушение развития плода, пренатальную генетическую диагностику, неонатальный скрининг новорожденных на болезни обмена веществ, мероприятия по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения.
9. Медико-генетическое консультирование включает определение типа наследования заболевания в данной семье, расчет риска повторения заболевания в семье, определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощь семье в принятии осознанного решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.
10. Периконцепционная профилактика представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей, периконцепционное лечение.
11. Преимплантационный генетический скрининг представляет массовое (безотборное) исследование эмбрионов при использовании вспомогательных репродуктивных технологий для выявлений хромосомных аномалий.
12. Преимплантационная генетическая диагностика представляет исследование эмбрионов при использовании вспомогательных репродуктивных технологий для выявления генетических дефектов в семьях с высоким риском врожденной и (или) наследственной патологии.  
13. Пренатальный скрининг беременных женщин на нарушение развития плода в I триместре представляет массовое (безотборное) обследование женщин на сроке беременности 11-14 недель для оценки состояния здоровья плода с целью отбора беременных женщин с высоким риском врожденного и (или) наследственного заболевания плода, включающее биохимическое определение материнских сывороточных маркеров, ультразвуковое исследование плода экспертного уровня, программный комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, медико-генетическое консультирование беременных женщин, отобранных в группу высокого риска врожденной и (или) наследственной патологии плода. Ультразвуковое исследование экспертного уровня осуществляется врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, осуществляется в медицинских организациях и (или) в структурных подразделениях медицинских организаций медико-генетического или акушерско-гинекологического профиля. Биохимическое исследование, расчет риска и медико-генетическое консультирование осуществляются в медико-генетических консультациях (центрах). При установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности проводится пренатальная генетическая диагностика.
14. Пренатальный скрининг беременных женщин на нарушение развития плода во II  триместре представляет массовое (безотборное) обследование женщин на сроках беременности 18-21 неделя и 30-34 неделя заключающееся в ультразвуковом исследовании плода для выявления поздно манифестирующих врожденных и (или) наследственных заболеваний плода. Ультразвуковое исследование плода во II триместре осуществляется в медицинских организациях и (или) в структурных подразделениях медицинских организаций медико-генетического или акушерско-гинекологического профиля.  Беременные женщины с ультразвуковыми признаками патологии плода направляются в медико-генетическую консультацию (центр) для проведения ультразвукового исследования плода экспертного уровня, медико-генетического консультирования, проведения пренатальной генетической диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний плода.
14. Пренатальная генетическая диагностика предсталяет комплекс исследований для прямой диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний плода, включающий проведение инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала плода, биохимическое и/или молекулярно-генетическое и/или цитогенетическое и/или молекулярно-цитогенетическое исследование биологического материала плода, медико-генетическое консультирование.
15. Неонатальный скрининг представляет массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики инвалидизации и ранней смерти, включающее проведение каждому новорожденному биохимического исследования и формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний, подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска, медико-генетического консультирования выявленных пациентов (членов их семей).
16. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания; проводит медико-генетическое консультирование пациентов, направленных с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи) и выявленных при проведении неонатального скрининга,  беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга,  а также здоровых носителей  патогенных мутаций в генах; осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена, для которых разработано патогенетическое лечение,  в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение; рекомендует мероприятия по профилактике, реабилитации и абилитации пациентов.
17. Врач-лабораторный генетик осуществляет биохимическое и/или молекулярно-генетическое и/или цитогенетическое и/или молекулярно-цитогенетическое исследование с целью проведения мероприятий неонатального и пренатального скрининга в части биохимических исследований, преимплантационной и пренатальной генетической диагностики, преимплантационного генетического скрининга, а также с целью  уточнения или подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания у пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи, пациентов (членов его семьи), выявленных при проведении неонатального скрининга,  беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, плодного материала, полученного при проведении инвазивной пренатальной диагностике, а также здоровых носителей  патогенных мутаций в генах.
         18. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь пациентам оказывается при  заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, требующих срочного медицинского вмешательства, медицинскими работниками выездных бригад скорой медицинской помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации[2].
19. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация, которая включает в себя санитарно-авиационную и санитарную эвакуацию.
20. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь оказывается в экстренной и неотложной форме вне медицинской организации, а также в амбулаторных и стационарных условиях.
21. Бригада скорой медицинской помощи доставляет пациентов с угрожающими жизни состояниями в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение пациентов.
22. При наличии медицинских показаний после устранения угрожающих жизни состояний пациенты по симптомокомплексу основного заболевания переводятся в соматическое отделение медицинской организации для оказания им специализированной медицинской помощи врачами-специалистами.
       23. Специализированная, в том числе высокотехнологичная,  медицинская помощь оказывается в медицинских организациях государственной, муниципальной (в случае передачи органами государственной власти субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья полномочий по организации оказания специализированной медицинской помощи органам местного самоуправления) и частной систем здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность, полученную в порядке, установленном законодательством Российской Федерации, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации[3].
24. При наличии медицинских показаний к применению высокотехнологичной медицинской помощи направление пациентов                       в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи                 с применением специализированной информационной системы, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации[4].
25. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий  путем организации и проведения консультаций и (или) участия в консилиуме врачей в порядке, утвержденном приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации[5].                    
26. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.
27. Медицинские организации осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениями № 1- 5 к настоящему Порядку, утвержденному настоящим приказом.
 

[1]От 7 октября 2015 г. № 700н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации     12 ноября 2015 г., регистрационный № 39696), с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 октября 2016 г. № 771н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 декабря 2016 г., регистрационный № 44926).
      [2]От 20 июня 2013 г. № 388н «Об утверждении Порядка оказания скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи» (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 августа 2013 г., регистрационный  № 29422), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации  от 22 января 2016 г. № 33н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 марта 2016 г., регистрационный № 41353)                          и от 5 мая 2016 г. № 283н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 мая 2016 г., регистрационный № 42283).
 
        [3]От 2 декабря 2014 г. № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной,  медицинской  помощи» (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 февраля 2015 г., регистрационный № 35821),                     с изменениями, внесенными приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 27 августа 2015 г. № 598н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации  9 сентября 2015 г., регистрационный № 38847).
[4]От 29 декабря 2014 г. № 930н (зарегистрирован Министерством  юстиции Российской Федерации        31 декабря 2014 г., регистрационный № 35499), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 мая 2015 г. № 280н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 июня 2015 г., регистрационный № 37770) и от 27 августа 2015 г. № 598н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации  9 сентября 2015 г., регистрационный    № 38847).
[5]От 30 ноября 2017 г. № 965н «Об утверждении Порядка и организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий» (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Фендерации 9 января 2018 г., регистрационный № 49577).
 
Стандарт
оснащения медико-генетической консультации (центра)
 
  1. Стандарт оснащения консультативного отделения 
1.1. Стандарт оснащения кабинета врача-генетика
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-генетика  с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»      
2. Кушетка                                        
3. Ростомер                                       
4. Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года                    
5. Термометр медицинский                          
6. Сантиметровая лента                            
7. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
8. Ширма                                          
9. Пеленальный стол                               
10. Весы                                           
11. Электронные весы для детей до года             
12. Стетофонендоскоп                               
13. Комплект шпателей одноразовых                            
14. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
15. Емкость для дезинфекции инструментов и         
расходных материалов                           
16. Средства дезинфекции                           
17. Автоматизированная система диагностики         
синдромальных форм заболеваний                            
 
1.2. Стандарт оснащения процедурной
 
  №
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место медицинской сестры процедурной с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                
2. Кушетка
3. Стол для лекарственных препаратов              
4. Холодильник                                    
5. Шкаф для хранения лекарственных препаратов, не являющихся наркотическими и психотропными лекарственными препаратами        
6. Емкость для дезинфекции инструментария и       
расходных материалов                           
7. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
8. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
9. Термометр медицинский                          
10. Стетофонендоскоп                               
11. Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года                    
12. Очки защитные                                  
13. Система для внутривенных вливаний (одноразовая)
14. Жгут                                           
15. Штатив для пробирок                            
16. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
 
2. Стандарт оснащения кабинета мониторинга врожденных пороков развития**
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-генетика  с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»      
2. Кушетка                                        
3. Ростомер                                       
4. Тонометр для измерения артериального давления с манжеткой для детей до года                    
5. Термометр медицинский                          
6. Сантиметровая лента                            
7. Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа                          
8. Ширма                                          
9. Пеленальный стол                               
10. Весы                                           
11. Электронные весы для детей до года             
12. Стетофонендоскоп                               
13. Комплект шпателей одноразовых                            
14. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
15. Емкость для дезинфекции инструментов и         
расходных материалов                           
16. Средства дезинфекции                           
17. Автоматизированная система диагностики         
синдромальных форм                             
 
3. Стандарт оснащения клинико-диагностического отделения
 
3.1. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-лабораторного генетика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                         
2. Микроскоп универсальный исследовательского     
класса для светового и флюоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа  изображения                                    
3. Автоматизированная система анализа изображений  (для кариотипирования и для флюоресцентного  анализа хромосом)                              
4. Стереоскопический микроскоп
5. Микроскоп универсальный исследовательского класса для светового анализа с видеокамерой и программным обеспечением для ввода и анализа изображения
6. Ламинарный шкаф                                
7. Стерилизатор суховоздушный                     
8. Дистиллятор                                    
9. Бидистиллятор                                  
10. Холодильник двухкамерный                       
11. Центрифуга настольная - с ротором для пробирок  от 15 до 50 мл и вакутейнеров                  
12. Весы аналитические электронные                 
13. pH-метр                                        
14. Наборы питательных сред                        
15. Набор реактивов для обработки клеточных культур и приготовления хромосомных препаратов         
16. Набор одноразовой и многоразовой посуды на 100  исследований (пробирки, пипетки, колбы, химические стаканы, центрифужные пробирки, культуральные флаконы, предметные стекла)
17. Центрифуга настольная с ротором для            
микропробирок - объемом до 2 мл                
18. Водяная баня                                   
19. Термостат суховоздушный от 37 °C до 90 °C      
20. Электрический столик для подогрева предметных стекол                                         
21. Морозильная камера  (-20 °C)                           
22. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
23. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
24. Дозатор агрессивных жидкостей                                  
25. Вытяжной шкаф                                  
26. Комплект дозаторов для дозирования разного     
объема жидкости                                
27. Комплект оборудования для постановки флюоресцентной гибридизации in situ  (при использовании в лаборатории технологии  флюоресцентной     гибридизации  in situ)        
28. ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации  in situ - исследования - для выявления численных аномалий хромосом X, Y, 21, 13, 18, 22, 16, 8,  9  (при использовании в лаборатории технологии  флюоресцентной     гибридизации  in situ)                                                     
29. ДНК-пробы для флюоресцентной гибридизации  in situ - для выявления микроделеционных  синдромов   (при использовании в лаборатории технологии  флюоресцентной гибридизации  in situ)                                            
30. ДНК-пробы цельнохромосомные для флюоресцентной гибридизации in situ – для выявления хромосомных перестроек (при использовании в лаборатории технологии  флюоресцентной     гибридизации  in situ)        
31. ДНК-пробы к субтеломерным районам хромосом для флюоресцентной гибридизации in situ – для выявления делеций субтеломерных районов хромосом (при использовании в лаборатории технологии  флюоресцентной     гибридизации  in situ)        
32. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
33. Штативы для пробирок                           
34. Прибор для денатурации (гибридизации in situ)  
35. Вортекс (встряхиватель для пробоподготовки ДНК-зондов)                                        
36. Варипипетки лабораторные 0,5 - 10 мкл          
37. Варипипетки лабораторные 100 - 1000 мкл        
38. Варипипетки лабораторные 500-5000 мкл
39. Магнитная мешалка                              
40. Пробирки для забора крови с антикоагулянтом    
41. Микронаконечники к варипипеткам 0,1 - 10 мкл   
42. Наконечники к варипипеткам 100 - 1000 мкл      
43. Наконечники к варипипеткам 500-5000 мкл
44. Пробирки 1,5 мл                                
45. Медицинский инструментарий
46. Средства индивидуальной защиты (одноразовые  халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)
47. Средства дезинфекции                           
48. Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов                           
49. Кондиционер
 
3.2. Стандарт оснащения лаборатории массового неонатального скрининга
 
 №
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-лабораторного генетика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Стол рабочий с химически стойкой столешницей   
3. Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов                                 
4. Биохимический анализатор с программным         
обеспечением и комплектом вспомогательного     
оборудования для скрининга фенилкетонурии,     
врожденного гипотиреоза, адреногенитального    
синдрома, галактоземии, муковисцидоза      
5. Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров                  
6. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
7. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
8. Холодильник двухкамерный                       
9. Холодильник медицинский для хранения реактивов и тест-систем                                  
10. Тест-системы для неонатального скрининга       
11. Тест-бланки                                    
12. Штатив для пробирок                            
13. Пробирки, вакутейнеры, расходный лабораторный пластик                                        
14. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
15. Средства индивидуальной защиты (одноразовые    
халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)
16. Средства дезинфекции                           
17. Емкость для дезинфекции инструментов и         
расходных материалов                           
18. Комплект дозаторов для дозирования разного объема жидкости
19. Кондиционер
 
3.3. Стандарт оснащения лаборатории пренатального скрининга
 
№
п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-лабораторного генетика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Стол рабочий с химически стойкой столешницей   
3. Кресло рабочее с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов                                 
4. Роллер-миксер
5. Вортекс-миксер
6. Анализатор флюорометрический с программным обеспечением для «клиники одного дня» выполняющий одиночные исследования
7. Анализатор флюорометрический с программным обеспечением для массового пренатального скрининга
8. Вошер (отмывка) для 96 луночных реакционных планшетов
9. Центрифуга настольная - с ротором для пробирок  от 10 до 16 мл и вакутейнеров
10. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
11. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
12. Холодильник двухкамерный                       
13. Холодильник медицинский для хранения реактивов и тест-систем
14. Тест-системы для пренатального скрининга
15. Тест-системы для анализатора «клиники одного дня»
16. Программое обеспечение для расчета риска рождения хромосомной патологии, ведения базы данных прошедших скрининг (сетевой вариант) для всего центра
17. Штатив для пробирок                            
18. Пробирки, вакутейнеры, расходный лабораторный пластик                                        
19. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
20. Средства индивидуальной защиты (одноразовые    
халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)
21. Средства дезинфекции                           
22. Емкость для дезинфекции инструментов и         
расходных материалов                           
23. Кондиционер
 
3.4. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга на наследственные болезни обмена**
 
№
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-лабораторного генетика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Вытяжной шкаф                                  
3. Стол рабочий с химически стойкой столешницей   
4. Кресло рабочее с поверхностью  устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов                                 
5. Тандемный масс-спектрометр                             
6. Комплект реактивов и расходных материалов для тандемного масс-спектрометра                          
7. Центрифуга (13000 об/мин) с охлаждением и набором роторов для микропробирок              
8. Центрифуга (13000 об/мин) с универсальным ротором на 24 пробирки                         
9. Центрифуга настольная - с ротором для пробирок  до 50 мл и вакутейнеров                        
10. Термостат настольный программируемый           
11. Твердотельный термостат для микропробирок      
12. Микроволновая печь                             
13. Комплект микродозаторов лабораторных разного  объема                                         
14. Весы электронные аналитические, точность не    
менее 0,1 мг                                   
15. Холодильник                             
16. Морозильная камера (-20 °C)                    
17. Дистиллятор лабораторный, производительность не менее 4 л/ч                                    
18. pH-метр                                        
19. Макродакт с набором расходных материалов       
20. Нанодакт с набором расходных материалов        
21. Источник питания к камерам для электрофореза   
22. Камера для электрофореза и набор реагентов для  определения спектра гликозаминогликанов        
23. Штатив для пробирок                            
24. Расходные материалы (лабораторный пластик)     
25. Комплект реактивов и расходных материалов для  проведения селективного скрининга              
26. Комплект реактивов и расходных материалов для  хроматографии                                  
27. Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)
28. Средства дезинфекции                           
29. Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов                           
30. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
31. Шкаф для хранения реактивов
32. Кондиционер
 
3.5. Стандарт оснащения лаборатории молекулярно-генетической диагностики**
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача-лабораторного генетика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Стол рабочий с химически стойкой столешницей   
3. Кресло рабочее с поверхностью     
устойчивой к воздействию химических веществ и  дезинфектантов                                 
4. Стул с поверхностью устойчивой к воздействию химических веществ и дезинфектантов            
5. Шкаф для хранения медицинских документов       
6. Вытяжной шкаф, металлический с химически стойким покрытием столешницы                   
7. Ламинарный шкаф класс II A2 с телескопической  подставкой и комплектом для работы с биологическим материалом и нуклеиновыми  кислотами                                      
8. Настольный бокс для полимеразной цепной реакции
9. Автоматическая станция пробоподготовки нуклеиновых кислот и выделения клеток          
10. Генетический анализатор-секвенатор 8-капиллярный для секвенирования и фрагментного анализа с полным пакетом программного обеспечения и  комплектом вспомогательного оборудования       
11. Спектрометр (объем образца 0,5 мкл, 190 - 840 нм, 2 - 15000 (нг/мкл)) или аналог   
12. Амплификатор с дисплеем                   
13. Амплификатор с детекцией продуктов полимеразной цепной реакции в режиме реального времени                              
14. Весы электронные аналитические, точность не менее 0,1 мг                                   
15. Комплект оборудования для вертикального гельэлектрофореза                              
16. Комплект оборудования для горизонтального гельэлектрофореза                              
17. Источник питания лабораторный к камерам для электрофореза                                  
18. Микроцентрифуга-вортекс                        
19. Центрифуга настольная - с ротором для пробирок  до 50 мл и вакутейнеров                        
20. Настольная центрифуга с охлаждением (не менее 13000 (об/мин)) с комплектом роторов для пробирок 0,5 мл, 1,5 - 2,0 мл, 15 мл, 50 мл,   
стрипов, вакутейнеров, плашек и стекол         
21. Настольная центрифуга (не менее 13000 (об/мин)) с универсальным ротором для пробирок 0,5 мл, 1,5 - 2,0 мл                                    
22. Компьютеризированная система видеодокументирования и анализа результатов гельэлектрофореза с трансиллюминатором с воздушным охлаждением для стекол 20 x 20       
23. Термостат суховоздушный от 37 °C до 90 °C                                          
24. Термостат программируемый твердотельный для  пробирок 1,5 - 2,0                             
25. Термостат программируемый твердотельный для пробирок 0,5 - 0,6 мл                          
26. Магнитная мешалка                              
27. Комплект автоклавируемых микродозаторов переменного объема для молекулярно-биологических исследований на диапазон 0,5 - 10 мкл, 2 - 20 мкл, 20 - 200 мкл, 100 - 1000 мкл, 1 - 5 мл                                       
28. Штатив для стрипов 0,2 мл                      
29. Штатив для пробирок 0,5 мл                     
30. Штатив для пробирок 1,5 мл                     
31. Штатив для пробирок 15 - 50 мл                 
32. Холодильник двухкамерный                       
33. Морозильная камера (-20 °C)                    
34. Медицинский морозильный шкаф, от -20 °C до -70 °C                                             
35. Бактерицидный облучатель воздуха рециркуляторного типа                          
36. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
37. Микроволновая печь                             
38. Набор реактивов для горизонтального электрофореза в агарозных гелях                
39. Набор реактивов для вертикального электрофореза в полиакриламидном геле                                     
40. Набор реактивов для выделения ДНК из различного биологического материала                       
41. Набор реактивов для постановки полимеразной цепной реакции            
42. Набор реактивов для постановки реакции секвенирования                                 
43. Набор реактивов и расходных материалов для проведения сиквенса на автоматическом секвенаторе                                    
44. Наборы реактивов для детекции распространенных мутаций в генах частых наследственных заболеваний                                    
45. Минеральное масло для постановки полимеразной цепной реакции          
46. Вакутейнеры для забора крови с антикоагулянтом 
47. Пробирки и стрипы 0,2 мл                       
48. Пробирки полипропиленовые 0,6 мл               
49. Пробирки полипропиленовые 1,5 мл               
50. Пробирки полипропиленовые 15 мл                
51. Пробирки полипропиленовые 50 мл                
52. Наконечники в штативах для микродозаторов переменного объема для молекулярно-биологических исследований на диапазон 0,5 - 10 мкл, 2 - 20 мкл, 20 - 200 мкл, 100 - 1000 мкл, 1 - 5 мл                                       
53. Олигонуклеотиды                                
54. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
55. Медицинский инструментарий
56. Средства индивидуальной защиты (одноразовые халаты, перчатки, маски, бахилы, шапочки)                                          
57. Средства дезинфекции                           
58. Емкость для дезинфекции инструментов и расходных материалов                           
59. Кондиционер
 
4. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики
 
4.1. Стандарт оснащения манипуляционной (операционной) **
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача  с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Ультразвуковой аппарат высокого класса с функцией для проведения инвазивных вмешательств и биопсийными насадками                                     
3. Многофункциональная кровать                    
4. Наборы для трансабдоминальной пункции          
5. Иглы пункционные одноразовые    
6. Рабочее место врача-акушера-гинеколога                                           
7. Инвертированный микроскоп                      
8. Индивидуальная лампа освещения для врача-      
цитогенетика                                   
9. Операционная лампа                             
10. Стол для хранения инструментария               
11. Стол для хранения стерильного инвентаря
12. Емкость для дезинфекции инструментария и       
расходных материалов                           
13. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
14. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
15. Термометр медицинский                          
16. Стетофонендоскоп                               
17. Тонометр для измерения артериального давления 
18. Очки защитные                                  
19. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
 
4.2. Стандарт оснащения кабинета инвазивной пренатальной диагностики**
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача  с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»                                        
2. Рабочее место врача-акушера-гинеколога                                   
3. Кресло гинекологическое                        
4. Стол для инструментария                        
5. Шкаф для хранения медицинских документов       
6. Весы с ростомером                              
7. Кушетка                                         
8. Тонометр для измерения артериального давления 
9. Термометр медицинский                          
10. Сантиметровая лента                            
11. Стетофонендоскоп                               
12. Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)    
13. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
14. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
15. Средства дезинфекции                           
16. Каталка
 
4.3. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики**
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место врача  с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»              
2. Рабочее место врача ультразвуковой диагностики                                  
3. Кушетка                                        
4. Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)    
5. Настольная лампа                               
6. Бактерицидный облучатель воздуха               
рециркуляторного типа                          
7. Бактерицидный облучатель воздуха открытого типа
8. Ширма                                          
9. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов
10. Средства дезинфекции                           
11. Каталка
 
 
5. Стандарт оснащения информационно-аналитического отделения
 
  1. Стандарт оснащения регистратуры
 
№ 
п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место регистратора с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»              
2. Рабочее место лаборанта                                   
3. Емкость для сбора бытовых и медицинских отходов 
4. Холодильник
5. Морозильная камера (-20 °C)
6. Бактерицидный облучатель воздуха          
рециркуляторного типа                          
 
  1. Стандарт оснащения организационно-методического кабинета (кабинета медицинской статистики)
 
  № 
 п/п		 Наименование оборудования (оснащения)*
1. Рабочее место медицинского статистика с персональным компьютером и выходом в информационно-коммуникационную сеть «Интернет»              
2. Телефон, факс
3. Принтер или многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер
 
*Количество оборудования не менее 1.
** При наличии в структуре в медико-генетической консультации (центре).
 
Рекомендуемые штатные нормативы
 медико-генетической консультации (центра)
 
 № 
 п/п		              Наименование
                должности            		 Количество должностей, ед.   

 
1. Главный врач (заведующий)                                   1 должность
2. Старшая медицинская сестра                       1 должность
3. Сестра-хозяйка                                  1 должность
4. Медицинский регистратор                         2 должности на 10 тыс. родов в год
5. Медицинский статистик                           1 должность
6. Врач-генетик                                     3 должности на 1 млн
населения или 10 тыс. родов в год
7. Врач-диетолог                                   1 должность
8. Медицинская сестра                              1 должность на 1   врача-генетика;
1 должность на 1  врача ультразвуковой 
   диагностики
9. Медицинская сестра процедурная                  1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований и проведения пренатальной инвазивной диагностики)
10. Врач-лабораторный генетик
 
 
 
 
 
 
 
 		 2 должности на 1 млн  
  населения или 10 тыс. родов в год  (для обеспечения
 цитогенетических
  исследований);
2 должности на 1 млн населения или 20 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований);
2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному скринингу);
2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по неонатальному скринингу);
2 должности на 1 млн населения или 20 тыс. родов в год (для обеспечения селективного биохимического скрининга)
 
11. Врач ультразвуковой диагностики                 3 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
12. Врач-акушер-гинеколог                           1 должность на 1 млн 
  населения или 10 тыс. родов в год
13. Акушер                     1 должность на 1   врача акушера-гинеколога
14. Врач-эндокринолог                               0,5 должности;
1 должность  (при числе родов более 50 тыс. в год)
15. Врач-невролог                                   0,5 должности;
1 должность (при числе родов более 50 тыс. в год)
16. Медицинский психолог                            1 должность
17. Фельдшер-лаборант  2 должности на 1 млн населения и 10 тыс. родов в год   (для обеспечения цитогенетических исследований)
18.
 		 Медицинский лабораторный техник
 		 1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований);
2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по неонатальному скринингу);
2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения биохимических исследований по пренатальному скринингу)
19. Лаборант                                        3 должности
20. Санитар                                         2 должности на 10 тыс. родов (для уборки помещений)
 
Примечания:
1. Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра) не распространяются на медицинские организации частной системы здравоохранения.
2. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медицинских работников медико-генетической консультации (центра) устанавливается исходя из меньшей численности населения.
3. Для организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством, согласно распоряжению Правительства Российской Федерации от 21 августа 2006 г. № 1156-р об утверждении перечней организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством (Собрание законодательства Российской Федерации, 2006, № 35, ст. 3774;   № 49,          ст. 5267;  № 52, ст. 5614; 2008, № 11, ст. 1060; 2009, № 14, ст. 1727; 2010,     № 3, ст. 336; № 18, ст. 2271; 2011, № 16, ст. 2303; № 21, ст. 3004; № 47,         ст. 6699;   № 51, ст. 7526; 2012, № 19, ст. 2410; 2013, № 32, ст. 4312; 2014,     № 9, ст. 912; № 16, ст. 1914; № 50, ст. 7159; 2015, № 21, ст. 3133; № 22,         ст. 3291; № 42, ст. 5793), количество должностей медицинских работников медико-генетической консультации (центра) устанавливается вне зависимости от численности прикрепленного населения.
4. При отсутствии врача-лабораторного генетика предусматривается  должность биолога для обеспечения цитогенетических исследований или молекулярно-генетических исследований.
5. При отсутствии врача-лабораторного генетика предусматривается должность врача клинической лабораторной диагностики, биолога или химика-эксперта для обеспечения биохимических исследований по неонатальному, пренатальному, селективному биохимическому скринингу.
6.  При отсутствии акушера предусматривается должность медицинской сестры (для работы в кабинете врача-акушера-гинеколога).
7. На 3 млн населения предусматриваются должности оператора ЭВМ и инженера-программиста. 
 
Правила
организации деятельности медико-генетической консультации (центра)

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра) медицинской организации и иной организации, осуществляющей медицинскую деятельность (далее – медицинская организация).
  2. Медико-генетическая консультация (центр) (далее – Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации в государственной системе здравоохранения, создаваемой для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее – пациенты) и членам их семей амбулаторно, в дневном стационаре. 
  3. Консультация создается для обслуживания территории с населением не менее 5 млн человек, но не менее одной на отдельный субъект Российской Федерации. 
  4. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим  работникам с высшим образованием по направлению подготовки «Здравоохранение  и медицинские науки», утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации ), по специальности «генетика» или «лабораторная генетика», имеющий стаж работы по специальности не менее 5 лет. 
Главный врач (заведующий) Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.
5. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением № 2 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.
6. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением № 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом, исходя из установленной структуры Консультации.
7. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:
консультативное отделение, включающее: кабинет врача-генетика, 
процедурную, кабинет мониторинга врожденных пороков развития,
клинико-диагностическое отделение, включающее: цитогенетическую лабораторию, лабораторию массового неонатального скрининга, лабораторию пренатального скрининга, лабораторию селективного скрининга на наследственные болезни обмена, лабораторию молекулярно-генетической диагностики;
отделение пренатальной диагностики, включающее: манипуляционную (операционную), кабинет инвазивной пренатальной диагностики, кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;
информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет (кабинет медицинской статистики).
 8. Консультация осуществляет следующие функции:
оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей;
проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний – у членов их семей;
проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний – у членов их семей;
проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими и масс-спектрометрическим методами при подозрении на наследственные болезни обмена веществ у пациентов и при наличии медицинских показаний – у членов их семей;
организация и проведение неонатального скрининга в целях выявления врожденных и (или) наследственных болезней обмена;
проведение селективного скрининга в целях выявления наследственных болезней обмена;
проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;
организация и проведение массового пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра и ультразвукового исследования плода (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
организация и проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных посредством аспирации ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза - в случае поздней манифестации патологии и пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики плодного материала у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;
проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний;
участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;
оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью выявления пациентов группы риска по врожденным и (или) наследственным заболеваниям;
направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;
направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;
осуществление диспансерного наблюдения пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;
участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу; 
освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации пациентов;
представление отчетности в установленном порядке , сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения ..
9. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана.
10. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.