Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Частота встречаемости синдрома Эдвардса варьирует от 1 на 3000-8000 рождённых.
В данной статье освещена тема редких генетических заболеваний в практике врача-педиатра на примере синдрома Эдвардса. Также представлен разбор клинического случая выявления данного синдрома у ребенка, находившегося на стационарном лечении в отделении выхаживания недоношенных детей.
Врачу-педиатру необходимо и очень важно помнить о наличии такого грозного заболевания для своевременной диагностики и выбора тактики дальнейшего ведения таких пациентов. В статье представлены данные об этиологии, эпидемиологии, клинических признаках, диагностике и дальнейшей тактики лечения данной группы пациентов.
Синдром Эдвардса (другое название-синдром трисомии хромосомы 18) – генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствуют три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка. Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века. До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Вопервых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию. Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года. Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. В настоящее время разработана государственная программа, включающая 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности.
В данной статье освещена тема редких генетических заболеваний в практике врача-педиатра на примере синдрома Эдвардса. Также представлен разбор клинического случая выявления данного синдрома у ребенка, находившегося на стационарном лечении в отделении выхаживания недоношенных детей.
Врачу-педиатру необходимо и очень важно помнить о наличии такого грозного заболевания для своевременной диагностики и выбора тактики дальнейшего ведения таких пациентов. В статье представлены данные об этиологии, эпидемиологии, клинических признаках, диагностике и дальнейшей тактики лечения данной группы пациентов.
Синдром Эдвардса (другое название-синдром трисомии хромосомы 18) – генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствуют три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка. Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века. До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Вопервых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию. Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года. Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. В настоящее время разработана государственная программа, включающая 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности.
Источник: https://elibrary.ru/item.asp?id=32849658&
Cиндром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике (клинический случай) / Е.С. Захарова, А.Д. Ларикова // Вестник новых медицинских технологий, электронный журнал – 2018 – N 2
The Edwards syndrome as the manifestation of genetic disease in pediatric practice (clinical case) / E.S. Zakharova, A.D. Laricova // Journal of new medical technologies, eEdition – 2018 – N 2
DOI: 10.24411/2075-4094-2018-16008
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий