Синдром Элерса-Данло сосудистого типа — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, возникающее в результате мутации в гене проколлагена-III (COL3A1). Среди всех вариантов заболевания сосудистый тип составляет примерно от 5 до 10 % случаев. Диагноз устанавливается на основании клинических критериев и наличия мутации в гене COL3A1. Лечение синдрома ЭлерсаДанло симптоматическое, специфическое лечение отсутствует. Ключевые слова: синдром Элерса-Данло, ген COL3A1, коллаген, мутация, гипермобильный синдром.
Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, ранимостью тканей с преимущественным поражением кожи, связок, суставов, кровеносных сосудов, внутренних органов.
Цель работы: Дать описание клинического случая редкого наследственного заболевания — синдрома Элерса-Данло сосудистого типа у 38-летней женщины.
Материал и методы: По данным проведенных лабораторных исследований (общий анализ крови, биохимический анализ кров (общий белок, мочевина, холестерин, глюкоза, билирубин, АЛТ, АСТ, натрий, калий, мочевая кислота, СРБ, гемостазиограмма), активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновое время, тромбиновое время, фибриноген, Д-димер, общий анализ мочи) изменения отсутствуют, все указанные анализы соответствуют нормальным значениям. По данным УЗИ органов брюшной полости и почек выявлены диффузные изменения паренхимы печени, ангиомиолипома левой почки. Заключение ФГДС: недостаточность кардии. Признаки хронического поверхностного гастрита, хронического дуоденита. Дуоденогастральный рефлюкс. По результатам ЭКГ установлен синусовый ритм, ЧСС — 68 уд/мин, синдром укороченного интервала PQ.
Результаты и обсуждение: Для постановки диагноза необходимо наличие больших диагностических критериев. Малые критерии самостоятельного диагностического значения не имеют. Лабораторная диагностика СЭД заключается в выделении фибробластов из биоптатов кожи с их последующим культивированием, количественной и качественной оценкой секретируемого ими коллагена III. Диагноз подтверждается по выявлению аномальной миграции α1(III)- цепей проколагена при электрофорезе белков в полиакриламидном геле. Тенденция к кровоизлияниям при СЭД IV типа обусловлена слабостью сосудистой стенки, а не коагуляционными нарушениями.
Заключение: Наличие семейного анамнеза СЭД, разрывов артерий или диссекции у лиц моложе 40 лет, необъяснимых перфораций сигмовидной кишки, спонтанных пневмотораксов и других симптомов из группы диагностических критериев СЭД является показанием для проведения молекулярно- генетического исследования для верификации диагноза СЭД.
Синдром Элерса-Данло (СЭД) представляет гетерогенную группу наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, ранимостью тканей с преимущественным поражением кожи, связок, суставов, кровеносных сосудов, внутренних органов.
Цель работы: Дать описание клинического случая редкого наследственного заболевания — синдрома Элерса-Данло сосудистого типа у 38-летней женщины.
Материал и методы: По данным проведенных лабораторных исследований (общий анализ крови, биохимический анализ кров (общий белок, мочевина, холестерин, глюкоза, билирубин, АЛТ, АСТ, натрий, калий, мочевая кислота, СРБ, гемостазиограмма), активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновое время, тромбиновое время, фибриноген, Д-димер, общий анализ мочи) изменения отсутствуют, все указанные анализы соответствуют нормальным значениям. По данным УЗИ органов брюшной полости и почек выявлены диффузные изменения паренхимы печени, ангиомиолипома левой почки. Заключение ФГДС: недостаточность кардии. Признаки хронического поверхностного гастрита, хронического дуоденита. Дуоденогастральный рефлюкс. По результатам ЭКГ установлен синусовый ритм, ЧСС — 68 уд/мин, синдром укороченного интервала PQ.
Результаты и обсуждение: Для постановки диагноза необходимо наличие больших диагностических критериев. Малые критерии самостоятельного диагностического значения не имеют. Лабораторная диагностика СЭД заключается в выделении фибробластов из биоптатов кожи с их последующим культивированием, количественной и качественной оценкой секретируемого ими коллагена III. Диагноз подтверждается по выявлению аномальной миграции α1(III)- цепей проколагена при электрофорезе белков в полиакриламидном геле. Тенденция к кровоизлияниям при СЭД IV типа обусловлена слабостью сосудистой стенки, а не коагуляционными нарушениями.
Заключение: Наличие семейного анамнеза СЭД, разрывов артерий или диссекции у лиц моложе 40 лет, необъяснимых перфораций сигмовидной кишки, спонтанных пневмотораксов и других симптомов из группы диагностических критериев СЭД является показанием для проведения молекулярно- генетического исследования для верификации диагноза СЭД.
Источник: https://elibrary.ru/item.asp?id=32748459
Малаева, Е. Г. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоу 38-летней женщины / Е. Г. Малаева, Е. Э. Карпенко, Е. В. Цитко // Проблемы здоровья и экологии. – 2018. – № 1 (55). – С. 105–108.
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий