Опубликовано: 07.04.2017
Гетеродуплексный анализ и пиросеквенирование в диагностике истинной полицитемииСоматические мутации в 533—547 кодонах 12-го экзона гена JAK2 высокоспецифичны для подтверждения диагноза истинной полицитемии (ИП). Частота встречаемости таких мутаций среди больных составляет от 3 до 23% в разных этнических группах. Метод анализа мутаций в 12-м экзоне гена JAK2 в количественном формате методом пиросеквенирования имеет высокую стоимость, что определяет необходимость разработки двухэтапного алгоритма тестирования с предварительным использованием более доступного скринингового теста, предложенного авторами статьи.