Клиническая цитогенетика за последнее десятилетие получила существенное развитие за счет увеличения скорости, количества и разрешения анализа хромосомных перестроек.

Повсеместное внедрение в практику новых молекулярных методов, таких как сравнительная геномная гибридизация, полногеномное и полно-эзомное секвенирование поставило перед исследователями проблемы в интерпретации огромного массива сгенерированных при обследовании данных. При этом большинство хромосомных перестроек у пациентов интерпретируются только как нарушения линейной последовательности нуклеотидов, игнорируя накопившуюся за последнее десятилетие информацию о значении организации хроматина в пространстве.

В обзоре представлены основные достижения в исследовании пространственной укладки ДНК и роли трехмерной архитектуры в нормальном и патологическом развитии. Сформулированы практические рекомендации, которые помогают оценить последствия хромосомных перестроек с позиции нарушений в укладке ДНК. Самостоятельный раздел посвящен перечислению и описанию доступных ресурсов, с помощью которых врач-генетик может проанализировать последствия хромосомной перестройки.

Источник: https://www.libnauka.ru/journal/biohimiya/biokhimiya-2018 
Фишман В. С., Сальников П.А., Баттулин Н.Р. Оценка функциональной значимости хромосомных перестроек с позиции трехмерной архитектуры генома: практические рекомендации для врачей-генетиков. //  Биохимия: ФГУП «Издательство «Наука» -  №4, 2018, Том 83- стр. 543-553.