Воспроизводимые генетические ассоциативные сигналы в последние годы постоянно обнаруживаются в ходе общегеномных ассоциативных исследований. Недавнее резкое расширение размеров исследований улучшает возможности оценки размеров эффектов, геномного прогнозирования, причинного вывода и полигенного отбора, но одновременно повышает восприимчивость этих методов к смещению из-за тонкой структуры популяции.

Стандартные методы, использующие генетические основные компоненты для коррекции структуры популяции, не всегда могут быть подходящими, поэтому используется имитационное исследование, чтобы проиллюстрировать, когда коррекция может быть неэффективной для предотвращения смещений.

Новые методы, такие как трансэтническое моделирование и окраска хромосом, позволяют глубже понять взаимосвязь между признаками и структурой популяции.

В статье иллюстрируются вышеуказанные аргументы на реальных примерах (инсульт и уровень образования) и обосновывается более детальное понимание структуры популяции, которое будет пересмотрено в качестве критического аспекта будущих анализов в области генетической эпидемиологии. Также даются простые рекомендации о том, как избежать проблем в будущем.

Результаты представленной работы имеют особое значение для реализации метаанализа GWAS, для прогнозирования признаков и для причинно-следственного вывода.
 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31030318/
Lawson DJ, Davies NM, Haworth S, Ashraf B, Howe L, Crawford A, Hemani G, Davey Smith G, Timpson NJ. Is population structure in the genetic biobank era irrelevant, a challenge, or an opportunity? Hum Genet. 2020 Jan;139(1):23-41. doi: 10.1007/s00439-019-02014-8. Epub 2019 Apr 27. Erratum in: Hum Genet. 2019 Jul 30;: PMID: 31030318; PMCID: PMC6942007.