В статье приводится описание клинического случая резистентности к тиреоидным гормонам.

В течение 20 лет пациентка получала лечение по поводу аутоиммунного тиреотоксикоза: было проведено хирургическое лечение – субтотальная резекция щитовидной железы, в дальнейшем назначена тиреостатическая терапия.

Повышение концентрации тиреоидных гормонов сопровождалось повышенным содержанием ТТГ, что послужило основанием для проведения более углубленного обследования. В подобных случаях требуется проведение дифференциальной диагностики с ТТГ-продуцирующей аденомой гипофиза и синдромом резистентности к тиреоидным гормонам.

МРТ гипоталамо-гипофизарной области, а также результаты пробы с октреотидом не подтвердили наличие ТТГ-продуцирующей аденомы гипофиза. В пользу синдрома резистентности к тиреоидным гормонам свидетельствовали отсутствие клинических признаков манифестного тиреотоксикоза и нормальные значения биохимических маркеров, позволяющих оценить действие тиреоидных гормонов в периферических тканях. В случае резистентности к тиреоидным гормонам на фоне пробы с октреотидом не происходит снижения концентрации тироксина и трийодтиронина, что наблюдалось в данном случае.

Таким образом, клинические и лабораторные данные позволили установить диагноз резистентности к тиреоидным гормонам. С целью подтверждения диагноза и верификации генетического дефекта было проведено исследование экзонов 9–10 гена THRB методом прямого секвенирования.