Альфа-, бетта-талассемии и аномальный гемоглобин (Hb) распространены в тропических странах. Аномальные гены глобина в различных комбинациях приводят ко многим талассемическим заболеваниям, включая три тяжелых, а именно: Большую (гомозиготную) β-талассемию, Hb E талассемию и водянку плода (Hb Барта).

Лабораторная диагностика талассемии требует проведения ряда тестов, включая определение показателей эритроцитов, а также анализы гемоглобина и ДНК.

Анализ талассемических эритроцитов с помощью автоматического гематологического анализатора - это первичный скрининг на талассемию, поскольку микроцитоз и пониженное содержание гемоглобина в эритроцитах являются отличительными чертами всех талассемических эритроцитов. Однако, эти два показателя эритроцитов не могут отличить талассемию от дефицита железа или α- и β-талассемические состояния.

Сегодня анализ гемоглобина может выполняться либо с помощью автоматической высокоэффективной жидкостной хроматографии, либо с помощью системы капиллярного зонного электрофореза. Эти две системы дают как качественный, так и количественный анализ компонентов гемоглобина и помогают проводить пре- и постнатальную диагностику талассемии за короткий период времени. Обе системы имеют хорошую корреляцию, но интерпретация в рамках системы электрофореза должна выполняться с осторожностью, поскольку Hb A2 четко отделен от Hb E. В случае взаимодействия генов α-талассемии это может повлиять на количество Hb A2 / E.

Генотипы талассемии можно охарактеризовать по интенсивности между цепями альфа / бета-глобина или соотношением альфа / бета-мРНК. Однако это предположительные диагнозы. Для диагностики конкретной мутации талассемии можно провести только анализ ДНК.

Для обнаружения точечных мутаций при β-талассемии и обнаружения больших делеций при α-талассемии используются различные молекулярные методы. У всех этих методов есть свои преимущества и недостатки. Недавно был введен скрининг генов α- и β-талассемии с помощью секвенирования следующего поколения (NGS). Этот метод позволяет поставить точный диагноз талассемии, который может быть ошибочно диагностирован другими традиционными методами.

Основным ограничением использования NGS при скрининге талассемии является его стоимость, которая по-прежнему высока. Все лаборатории настоятельно рекомендуют выбирать методики, которые им наиболее знакомы и наиболее экономичны для повседневного использования.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7326097/ 
Munkongdee T, Chen P, Winichagoon P, Fucharoen S, Paiboonsukwong K. Update in Laboratory Diagnosis of Thalassemia. Front Mol Biosci. 2020;7:74. Published 2020 May 27. doi:10.3389/fmolb.2020.00074