.png)
Ген SLC29A3, кодирующий белок-переносчик нуклеозидов, обнаружен во внутриклеточных мембранах.
Согласно литературным данным, мутации в этом гене вызывают широкий спектр клинических проявлений, включая синдром Н, пигментный гипертрихоз с инсулинозависимым сахарным диабетом, Фейсалабадский гистиоцитоз и дизостеосклероз. Однако все эти расстройства с их различными названиями и терминологией на самом деле являются одной и той же сущностью, называемой синдромом Н.
ПРЕЗЕНТАЦИЯ. В публикации сообщается о GJB2 и GJB6 отрицательных четырех глухих пациентах из двух иранских семей, имеющих связанные симптомы SLC29A3-расстройства. Для обогащения всех экзонов белок-кодирующих генов, а также некоторых других важных участков генома у одного из обследованных пациентов использовали секвенирование целых экзомов (WES) с использованием секвенирования Illumina следующего поколения. Новая гомозиготная мутация c.307-308delTT (p.Phe103fs) в экзоне 3 гена SLC29A3 была выявлена у 35-летнего мужчины с глубокой потерей слуха, камптодактилией, ревматоидным артритом и задержкой полового созревания без каких-либо изменений кожи, коротким ростом и инсулинозависимым сахарным диабетом. Обнаруженная мутация была также подтверждена секвенированием Sanger у других изученных пациентов и их здоровых родителей. Однако по сравнению с пробандом клинические проявления у этих пациентов были разными, что указывало на вариабельную экспрессию мутантного гена SLC29A3, а также на возможное вовлечение других генов-модификаторов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Настоящее исследование выявило редкую новую гомозиготную мутацию c.307-308delTT в гене SLC29A3 у четырех родственных пациентов с различными проявлениями SLC29A3-расстройства. Такие исследования могут помочь провести генетическое консультирование и впоследствии более точную пренатальную диагностику для лиц с высоким риском развития этих видов генетических нарушений.
Согласно литературным данным, мутации в этом гене вызывают широкий спектр клинических проявлений, включая синдром Н, пигментный гипертрихоз с инсулинозависимым сахарным диабетом, Фейсалабадский гистиоцитоз и дизостеосклероз. Однако все эти расстройства с их различными названиями и терминологией на самом деле являются одной и той же сущностью, называемой синдромом Н.
ПРЕЗЕНТАЦИЯ. В публикации сообщается о GJB2 и GJB6 отрицательных четырех глухих пациентах из двух иранских семей, имеющих связанные симптомы SLC29A3-расстройства. Для обогащения всех экзонов белок-кодирующих генов, а также некоторых других важных участков генома у одного из обследованных пациентов использовали секвенирование целых экзомов (WES) с использованием секвенирования Illumina следующего поколения. Новая гомозиготная мутация c.307-308delTT (p.Phe103fs) в экзоне 3 гена SLC29A3 была выявлена у 35-летнего мужчины с глубокой потерей слуха, камптодактилией, ревматоидным артритом и задержкой полового созревания без каких-либо изменений кожи, коротким ростом и инсулинозависимым сахарным диабетом. Обнаруженная мутация была также подтверждена секвенированием Sanger у других изученных пациентов и их здоровых родителей. Однако по сравнению с пробандом клинические проявления у этих пациентов были разными, что указывало на вариабельную экспрессию мутантного гена SLC29A3, а также на возможное вовлечение других генов-модификаторов.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Настоящее исследование выявило редкую новую гомозиготную мутацию c.307-308delTT в гене SLC29A3 у четырех родственных пациентов с различными проявлениями SLC29A3-расстройства. Такие исследования могут помочь провести генетическое консультирование и впоследствии более точную пренатальную диагностику для лиц с высоким риском развития этих видов генетических нарушений.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31464584
Noavar S, Behroozi S, Tatarcheh T, Parvini F, Foroutan M, Fahimi H. A novel homozygous frame-shift mutation in the SLC29A3 gene: a new case report and review of literature. BMC Med. Genet. 2019 Aug 29;20(1):147. doi: 10.1186/s12881-019-0879-7.
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий