Актуальность. Геномное секвенирование предоставляет много возможностей в области клинической помощи новорожденным, но для его более широкого и эффективного применения необходимо решить проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных (nGS).
Методы. Проект BabySeq является пилотным рандомизированным клиническим испытанием, которое исследует медицинские, поведенческие и экономические последствия после nGS у здоровых новорожденных и тех, кто поступил в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТ).
Результаты. В статье представлены ранние и действующие во взрослом периоде риски заболеваний, статусы носителя и результаты фармакогенетики по nGS у 159 новорожденных в проекте BabySeq. nGS выявил риск развития заболевания в детском возрасте у 15/159 (9,4%) новорожденных; ни один из рисков заболевания не был предсказан на основе известных клинических или семейных анамнезов младенцев. nGS также выявил действительный риск развития заболевания у 3/85 (3,5%) новорожденных, чьи родители согласились получить эту информацию.
Статус носителя рецессивных заболеваний и фармакогеномические варианты были зарегистрированы у 88% и 5% новорожденных соответственно. Дополнительные анализы, основанные на показаниях, были проведены у 29/32 (91%) новорожденных в отделении интенсивной терапии и у 6/127 (5%) здоровых новорожденных, у которых позднее были выявлены симптомы, побудившие провести диагностический анализ. Не было выявлено ни одного варианта, который в достаточной мере объяснял бы причину показаний; однако у пяти новорожденных были получены подозрительные, но неопределенные результаты.
Тестирование родительских образцов способствовало интерпретации и представлению результатов у 13/159 (8%) новорожденных.
Выводы. Результаты исследования показывают, что nGS может эффективно определять риск и статус носителя для широкого спектра расстройств, которые не обнаруживаются текущими скрининговыми анализами новорожденных или предсказываются на основе известного клинического или семейного анамнеза ребенка. Интерпретация результатов может существенно выиграть от родительского тестирования.
Методы. Проект BabySeq является пилотным рандомизированным клиническим испытанием, которое исследует медицинские, поведенческие и экономические последствия после nGS у здоровых новорожденных и тех, кто поступил в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТ).
Результаты. В статье представлены ранние и действующие во взрослом периоде риски заболеваний, статусы носителя и результаты фармакогенетики по nGS у 159 новорожденных в проекте BabySeq. nGS выявил риск развития заболевания в детском возрасте у 15/159 (9,4%) новорожденных; ни один из рисков заболевания не был предсказан на основе известных клинических или семейных анамнезов младенцев. nGS также выявил действительный риск развития заболевания у 3/85 (3,5%) новорожденных, чьи родители согласились получить эту информацию.
Статус носителя рецессивных заболеваний и фармакогеномические варианты были зарегистрированы у 88% и 5% новорожденных соответственно. Дополнительные анализы, основанные на показаниях, были проведены у 29/32 (91%) новорожденных в отделении интенсивной терапии и у 6/127 (5%) здоровых новорожденных, у которых позднее были выявлены симптомы, побудившие провести диагностический анализ. Не было выявлено ни одного варианта, который в достаточной мере объяснял бы причину показаний; однако у пяти новорожденных были получены подозрительные, но неопределенные результаты.
Тестирование родительских образцов способствовало интерпретации и представлению результатов у 13/159 (8%) новорожденных.
Выводы. Результаты исследования показывают, что nGS может эффективно определять риск и статус носителя для широкого спектра расстройств, которые не обнаруживаются текущими скрининговыми анализами новорожденных или предсказываются на основе известного клинического или семейного анамнеза ребенка. Интерпретация результатов может существенно выиграть от родительского тестирования.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30609409
Interpretation of genomic sequencing results in healthy and III newborns: results from the BabySeq project
Am. J .Hum. Genet. 2019 Jan 3;104(1):76-93. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.016.
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий