.png)
Введение. Несовершенный остеогенез (НО) - редкое генетическое нарушение, характеризующееся повешенной ломкостью костей. В настоящем исследовании были исследованы различия между генотипами и фенотипами de novo и унаследованными коллаген родственными НО.
Методы. Проведен сравнительный анализ генотипов и фенотипов у 146 неродственных наследственных и de novo НО 1 типа случаев из Эстонии, Украины и Вьетнама. Мутационный анализ проводили с помощью секвенирования по Сэнгеру.
Результаты. Результаты показали, что 56,16% случаев НО были вызваны de novo патогенными вариантами. Доля типов НО1, НО4 и НО3 среди испытуемых с наследственным НО составила 45,31%, 46,88% и 7,81% соответственно. Среди испытуемых с de novo НO пропорции типов НО (НО 1, НО 4 и НО3) были почти равны. Как наследственные, так и de novo патогенные варианты НО, чаще встречались в гене COL1A1, чем в гене COL1A2. Большинство случаев de novo были missense-патогенными вариантами, в то время как наследственный НО был в основном вызван потерей функциональных патогенных вариантов.
Вывод. Таким образом, были выявлены различия между фенотипами и генотипами испытуемых с de novo и наследственным НО. Эти результаты могут способствовать дальнейшему пониманию этиологии НО и помочь в проведении диагностических процедур, а также в планировании семьи.
Методы. Проведен сравнительный анализ генотипов и фенотипов у 146 неродственных наследственных и de novo НО 1 типа случаев из Эстонии, Украины и Вьетнама. Мутационный анализ проводили с помощью секвенирования по Сэнгеру.
Результаты. Результаты показали, что 56,16% случаев НО были вызваны de novo патогенными вариантами. Доля типов НО1, НО4 и НО3 среди испытуемых с наследственным НО составила 45,31%, 46,88% и 7,81% соответственно. Среди испытуемых с de novo НO пропорции типов НО (НО 1, НО 4 и НО3) были почти равны. Как наследственные, так и de novo патогенные варианты НО, чаще встречались в гене COL1A1, чем в гене COL1A2. Большинство случаев de novo были missense-патогенными вариантами, в то время как наследственный НО был в основном вызван потерей функциональных патогенных вариантов.
Вывод. Таким образом, были выявлены различия между фенотипами и генотипами испытуемых с de novo и наследственным НО. Эти результаты могут способствовать дальнейшему пониманию этиологии НО и помочь в проведении диагностических процедур, а также в планировании семьи.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6418448/
De novo and inherited pathogenic variants in collagen‐related osteogenesis imperfecta
L. Zhytnik, K. Maasalu, B.H. Duy, A. Pashenko, S. Khmyzov, E. Reimann, E. Prans, S. Kõks, A. Märtson
Mol. Gen. Genomic Med. 2019 Mar; 7(3): e559
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий