Синдром Кокейна (CS) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное расстройство, характеризующееся; задержкой развития, микроцефалией, серьезными нарушениями роста и нарушениями чувствительности. Почечные осложнения зарегистрированы при данном заболевании, но остаются недостаточно исследованными. Целью данного исследования было выполнить обзор заболеваний почек в когорте пациентов с CS.

Авторы ретроспективно собрали соответствующие клинические, биохимические и генетические данные из группы 136 генетически подтвержденных пациентов с CS. Были проанализированы артериальное давление (АД), протеинурия, альбуминемия, мочевая кислота, клиренс креатинина, УЗИ почек и результаты биопсии почки.

У 32 пациентов были проведены исследования на наличие заболевания почек. Авторы обнаружили, что 69% исследованных пациентов имели почечное расстройство и / или повышенное АД. У пятнадцати из 21 пациента (71% исследованных пациентов) было повышенное АД, у 10 из 16 пациентов (62% исследованных пациентов) была протеинурия, и у 4 из них был нефротический синдром. Тринадцать пациентов из 29 (45%) имели сниженную скорость клубочковой фильтрации (СКФ), 18 из 25 пациентов (72%) имели гиперурикемию. Никакой корреляции с генетическим фоном или клиническими типами CS обнаружено не было, за исключением почечного клиренса.

Заболевания почек, повышение артериального давления и гиперурикемия оказались широко распространены у больных с CS в проведённом исследовании. Авторы полагают, что пациенты с CS должны наблюдаться на наличие заболевания почек, и что этим пациентам с CS  следует проводить гипоурикемическую и антигипертензивную терапию.

Источник: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721218305524?via%3Dihub 
Stern-Delfils A, Spitz MA, Durand M, Obringer C, Calmels N, Olagne J, Pillay K, Fieggen K, Laugel V, Zaloszyc A. Renal disease in Cockayne syndrome.
Eur J Med Genet. 2019 Jan 7. pii: S1769-7212(18)30552-4.
doi: 10.1016/j.ejmg.2019.01.002.