Вести науки

Методы. Полногеномное секвенирование было выполнено в ДНК из 531 образцов крови и 502 образцов слюны, включая 5 парных образцов, от участников, зарегистрированных в биорепозитории по сердечным заболеваниям. Сравнивалась пропорция считываний секвенирования, сопоставленная с нечеловеческими источниками (микробиом), охватом секвенирования, а также выходом и согласованностью с однонуклеотидным вариантом (SNV) и вариантом числа копий (CNV) между геномами крови и слюны.

Результаты. Из 531 образцов крови и 502 образцов слюны 46% ДНК слюны не соответствовали требованиям контроля качества (КК) для WGS, по сравнению с 6% неудачным КК для ДНК крови. В среднем 10,7% считываний WGS в образцах слюны, сопоставленных с микробиомом полости рта человека, по сравнению с 0,09% считываний WGS в образцах крови.  Однако, эти чтения были легко исключены путем исключения чтений, которые не соответствовали эталонному геному человека. Охват секвенированием соответствовал или превышал целевую глубину секвенирования в 30 раз во всех образцах крови и 4 из 5 образцов слюны;  пятый образец слюны имел среднюю глубину секвенирования в 22,6 раза. Более 95% SNV, идентифицированных в слюне, соответствовали идентифицированным в крови по всему геному, во всех областях кодирования генов и в областях кодирования генов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Редкие SNV, определяемые как имеющие частоту минорных аллелей менее 1% в базе данных агрегации генома, имели более низкую конкордантность (90%) между геномами крови и слюны. CNV имел только 76%-ное соответствие между образцами крови и слюны.