Расстройства аутистического спектра (АСД) поражают 1% детей. Хотя нет никакого лечения, ранняя диагностика и вмешательство могут облегчить симптомы. Клиническая гетерогенность ASD создала потребность в улучшенных чувствительных и специфических лабораторных диагностических методах.

Анализ метаболома на основе жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS / MS) показал большой потенциал для обнаружения биомаркеров для сложных заболеваний, таких как ASD. Здесь авторы использовали двухэтапный подход «открытие-проверка» для выявления потенциальных новых метаболических биомаркеров при РАС. Образцы мочи взятые у 57 детей с РАС и 81 подобранного ребенка с типичным развитием (TD) были проанализированы с помощью LS-MS / MS для оценки различий в мочевых аминокислотах и ​​их метаболитах (называемых индикаторами UAA). 

Всего было выявлено 63 показателя UAA, 21 из которых присутствовали на значительно различающихся уровнях в моче детей с РАС по сравнению с детьми с ТД. Из 21 показателя, концентрации 19 и 10 были выше и ниже, соответственно, в моче детей с РАС по сравнению с детьми с ТД. В результате исследования была определена группа из 7 показателей UAA,  уровни которых были различны в образцах, взятых у детей с РАС и у детей с ТД (лизин, 2-аминоизомасляная кислота, 5-гидрокситриптамин, пролин, аспартат, аргинин / орнитин, и 4-гидроксипролин). Среди значительно измененных путей у детей с РАС был цикл орнитин / мочевина (сниженный уровень аспартата, возбуждающей аминокислоты (соответственно в моче детей с аутизмом по сравнению со здоровыми детьми).

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30733669  
Aiping Liu, Wei Zhou, Liuhong Qu, Fusheng He   Altered Urinary Amino Acids in Children With Autism Spectrum Disorders // Front Cell Neurosci. №13 - p 7. 2019u
doi: 10.3389