Самопроизвольный аборт или выкидыш - одно из наиболее распространенных осложнений беременности, вызывающее значительный эмоциональный стресс у пары с репродуктивным желанием. Некоторые исследования показали, что от 10% до 15% клинически признанных беременностей приводят к выкидышу в течение первого триместра беременности.

Существует несколько причин, связанных с абортом, таких как возраст матери, эндокринный дисбаланс, аутоиммунные факторы, инфекционные заболевания, аномалии имплантации или матки, а также хромосомные аномалии, присутствующие у одного из родителей или у эмбриона.

Классический цитогенетический анализ показал, что наиболее распространенными причинами прерывания беременности в первом триместре являются хромосомные аномалии, наблюдаемые в 50% продуктов зачатия (POC). Большинство из этих аномалий являются числовыми (95%) –  64% трисомий, 10% моносомий по хромосоме X и примерно оставшиеся 15% полиплоидий, особенно триплоидий. В дополнение к полным анеуплоидиям также наблюдаются частичные моносомии и трисомии, половина из которых происходит от родителей со сбалансированными изменениями, такими как инверсии и транслокации.

Цитогенетический анализ POC может прояснить причину аборта и риск рецидива для пары. Однако этот анализ зависит от успешной культуры клеток ткани плода и от подготовки метафазных клеток, которые зависят от хорошо зарекомендовавшей себя цитогенетической методологии в обычной лаборатории. Кроме того, для получения результата требуется от 2 до 6 недель. Однако, независимо от лабораторной стандартизации, в литературе показано, что недостаточность роста клеток колеблется от 10 до 40% для POC, что приводит к ошибочному диагнозу.

Фактором, препятствующим успеху культивирования POC-клеток, является промежуток времени между моментом, когда произошла гестационная потеря, и сбором материала. Если между этими двумя событиями проходит много времени, клетки, присутствующие в этой ткани, могут больше не делиться, препятствуя цитогенетическому анализу. На данный момент возможно, что клетки произошли от роста материнской (лиственной) ткани вместо ткани плода, что приводит к ошибочно нормальному кариотипу. Кроме того, метод сбора сохраненного POC также может предотвратить культивирование клеток, если нет сбора ворсинок хориона или если материал загрязнен грибками и бактериями из женской цервикальной флоры.

С появлением методов анализа на основе ДНК, таких как анализ хромосомных микрочипов (CMA) и секвенирование нового поколения (NGS), появилась альтернатива культуре клеток. Однако эти методы являются более дорогостоящими и не всегда доступны в развивающихся странах, поскольку их производительность зависит от сложного оборудования. Они также должны быть подтверждены на предмет возможности выполнения и преимуществ по сравнению с существующими методами.

Цель предлагаемого вниманию исследования. Сравнить результаты, полученные с помощью классической и молекулярной методологии при анализе продуктов зачатия, оценить преимущества и недостатки каждого метода.

Методы. Ретроспективный нерандомизированный анализ результатов, полученных из образцов продукта зачатия, представленных на генетическую оценку, с 2012 по 2017 год. Оценки проводились с использованием цитогенетического и/или хромосомного анализа микрочипов или массивов.

Результаты. Сорок образцов были проанализированы с использованием классической цитогенетики, из которых 10% не показали роста клеток, 50% имели нормальные результаты и 40% имели отклонения. Из 41 случая, отправленных на анализ массива, в 7,3% не удалось получить результаты, 39,5% были нормальными и 60,5% имели отклонения. Статистической разницы между результатами не было (р=0,89). Большинство аномальных результатов наблюдались до 9 недель беременности. Более поздний аномальный выкидыш был замечен на 28 неделе беременности с кариотипом 46,XX,del(15)(q26.2-qter). Результаты подтверждаются международной литературой.

Заключение. Классическая цитогенетика и методы массива показали сопоставимые результаты по типу наблюдаемых изменений. Анализ массива предпочтительнее клеточной культуры при отсроченных абортах, в то время как цитогенетика более способна выявить полиплоидии. Оба имеют одинаковую частоту сбоев роста, когда продукт зачатия ткани не собран должным образом.
 

journal.einstein.br/wp-content/plugins/xml-to-html/include/lens/index.php?xml=2317-6385-eins-19-eAO5945.xml&lang=en
Christofolini DM, Bevilacqua LB, Mafra FA, Kulikowski LD, Bianco B, Barbosa CP. Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology?. einstein (São Paulo). 2021;19:eAO5945. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2021AO5945