Развивающие и эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) представляют собой гетерогенную группу тяжелых состояний с ранним началом, характеризующихся задержкой развития или регрессией, связанной с рефрактерными припадками и обычно плохим прогнозом.

Заболеваемость эпилепсией составляет почти 70 на 100 000 детей в возрасте до 2 лет, а генетические эпилепсии составляют более 0,4% общей популяции, что составляет 30% всех эпилепсий. Исследование на более широкой группе тяжелых эпилепсий, начинающихся до 18 месяцев, показало, что частота одного из 2000 родов составляет 4-6. Некоторые из наиболее хорошо изученных включают инфантильные спазмы и синдромы Драве, Леннокса–Гасто и Уэста.

РЭЭ генетически и фенотипически гетерогенна, и существует множество вариантов генетического тестирования для изучения быстро растущего списка генов эпилепсии. Однако более 50% пациентов с РЭЭ остаются без генетического диагноза, несмотря на современное генетическое тестирование. В этом обзоре мы обсуждаем основные достижения в области геномики эпилепсии, которые появились в последние годы. Цель этого обзора-охватить более широкую аудиторию и построить лучшее понимание патогенеза и вариантов генетического тестирования при развивающихся и эпилептических энцефалопатиях.

РЭЭ генетически и фенотипически гетерогенна, и существует множество вариантов генетического тестирования, начиная от генных панелей, которые могут включать несколько или сотни генов, до экзомного секвенирования (далее - ЭС), которое исследует все ~20 000 генов. Это методы NGS, также известные как массивное параллельное секвенирование (MPS), которые включают в себя различные подходы, облегчающие одновременное секвенирование большого числа сегментов ДНК. ЭС и целевые генные панели внесли невероятный вклад в открытие новых генов, особенно при детской эпилепсии.

Секвенирование всех трех миллиардов оснований генома, геномное секвенирование (GS), в основном выполняется в исследовательских условиях, но вскоре неизбежно войдет в клиническую сферу.
 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32201576/ 
Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020 Mar 12;9:F1000 Faculty Rev-185. doi: 10.12688/f1000research.21366.1. PMID: 32201576; PMCID: PMC7076331.