Хромосомная аномалия 47,XYY представляет собой синдром, который обычно наблюдается у пациентов с мужским фенотипом. Немногие пациенты с синдромом XYY будут иметь бесплодие. В статье сообщается о случае синдрома 46, XY / 47, XYY, диагностированного у пациента с женским фенотипом.

Презентация кейса
15-летняя пациентка с женским фенотипом посетила больницу из-за основной жалобы на низкий рост в возрасте 6 лет. У нее был диагностирован синдром карлика в возрасте 10 лет, но никаких изменений не наблюдалось после 2 месяцев лечения гормоном роста. Рост пациентки составлял 136 см, а вес - 29 кг, что было ниже третьего процентиля для ее возраста / пола. В дополнение к невысокому росту, 4-я и 5-я пястные кости были короткими, и не было значительного полового развития. Анализ кариотипа показал 47, XYY, а хромосомный микроматричный анализ показал химеру 46, XY / 47, XYY.

Вывод
Это крайне редкий случай аномалии 47, XYY у пациента с женским фенотипом, причем  ранее сообщалось только об одном таком известном случае. Поскольку причина неизвестна, а симптомы этого синдрома очень нетипичны и изменчивы в детском возрасте, клиницисты должны знать об этой возможности, чтобы избежать ошибочного диагноза и предлагать консультации и гормональную терапию по мере необходимости пациентам и их родителям для улучшения качества их жизни.
 

https://bmcendocrdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12902-020-0523-8
A patient with 46,XY/47,XYY karyotype and female phenotype: a case report. Zhi-Hui Liu, Shi-Chao Zhou, Jun-Wen Du, Kun Zhang and Tao Wu. BMC Endocrine Disorders (2020) 20:42 https://doi.org/10.1186/s12902-020-0523-8