Классификация рака человека традиционно опиралась на ткань происхождения, гистологический вид и анатомический размер заболевания, иначе называемых степенью и стадией. Однако эта система не в состоянии объяснить весьма изменчивое клиническое поведение, наблюдаемое для отдельно взятого рака. Молекулярная характеристика благодаря методам, таким как секвенирование следующего поколения (NGS), привела к пониманию крайней генетической гетерогенности, лежащей в основе большинства видов рака человека. Из-за трудностей, связанных с биопсией свежей ткани, возрос интерес к использованию циркулирующего опухолевого материала, такого как циркулирующие опухолевые клетки (CTCs), в качестве неинвазивного способа доступа к опухолевой ткани.

Показано, что регистрация CTC имеет прогностическое значение при метастатическом раке молочной железы, толстой кишки и предстательной железы. Недавние исследования также показали, что CTCs являются подходящим материалом для молекулярной характеристики, используя такие методы, как обратная транскрипционно-полимеразная цепная реакция (RT-PCR), флуоресцентная гибридизация insitu (FISH), массивная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) и NGS.

Кроме того, генетический анализ CTCs может быть более подходящим для изучения гетерогенности опухоли и клональной эволюции, чем биопсия свежей ткани. Будут ли методы биопсии на основе крови приняты в качестве замены биопсии свежих тканей, еще предстоит выяснить, но есть основания для оптимизма. Хотя существуют значительные препятствия для такого признания, методы биопсии на основе крови представляются надежными и репрезентативными альтернативами биопсии свежих тканей.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31605223 
G​​​​аnalysis of сirculating еumour сells. Recent Results Cancer Res. 2020;215:57-76.