Цель исследования. Клиническое и молекулярно-генетическое описание спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди с Х-сцепленным типом наследования в Республике Саха (Якутия) — РС(Я).

Материал и методы. В «Республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии РС (Я)» зарегистрированы 6 больных из 4 якутских семей с диагнозом «спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди». Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди в РС(Я).

Результаты и заключение. Распространенность спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди в РС(Я) составляет 1,3 на 100 тыс. мужского населения, среди мужчин-якутов — 2,8 на 100 тыс. Под наблюдением находились 6 больных из 4 неродственных якутских семей в возрасте от 33 до 60 лет. Дебют болезни — 45,1±4,4 года. Клинические проявления заболевания сходны с описанными раннее в литературе. Всем больным проведена молекулярно-генетическая диагностика болезни в 1-м экзоне гена AR и выявлено увеличение длины амплифицированного фрагмента одного аллеля гена более 38 CAG-повторов. Наблюдали обратную корреляционную связь между возрастом начала заболевания и количеством CAG-повторов. В практику медико-генетического консультирования была внедрена методика ДНК-диагностики болезни Кеннеди с визуализацией в агарозном геле.

Источник: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2019/2/1199772982019021055/annotation
Максимова Н.Р., Николаева И.А., Степанова С.К., Коротов М.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика Х-сцепленной спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди в Республике Саха (Якутия).Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(2):55-60. https://doi.org/10.17116/jnevro201911902155