В рамках классической (формальной) генетики, геномы различных организмов характеризуются значительной стабильностью и подвержены лишь очень медленным эволюционным преобразованиям. Эти представления существенно изменились в связи с открытием транспозируемых (мигрирующих) генетических элементов (фрагментов ДНК), которые могут перемещаться как в пределах одного генома, так и из одного генома в другой.

Транспозируемые элементы в изобилии присутствуют в геноме человека, и были сделаны большие успехи в выявлении вариаций этих повторяющихся последовательностей с помощью секвенирования всего генома. Теперь основное внимание уделяется пониманию их экспрессии и регуляции, а также функциональных последствий их вставки и удержания в геноме с течением времени.

В то время как транспозируемые вставки элементов, как известно, вызывают генетические заболевания человека с 1980-х годов, масштабы их вклада в наследуемые фенотипы в настоящее время начинают раскрываться.
 

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31515540/
Payer LM, Burns KH. Transposable elements in human genetic disease. Nat Rev Genet. 2019 Dec;20(12):760-772. doi: 10.1038/s41576-019-0165-8. Epub 2019 Sep 12. PMID: 31515540.