Цель. Проанализировать частоту встречаемости полиморфизмов и комбинаций генов AGT-704T>C, AGT-521C>T, AGTR1-1166A>C, AGTR2-1675G>A, еNO3-786T>C, еNOS3-894G>С, ADD1-1378G>T, CYP11B2-304C>T, GNB3-825C>T и дать оценку их ассоциации с риском развития тяжелой преэклампсии.
Материалы и методы. В исследование были включены женщины раннего фертильного возраста (20–35 лет) со спонтанной одноплодной беременностью, отсутствием вредных привычек (курение, прием алкоголя или наркотических средств), экстрагенитальных заболеваний, семейной (мать или сестра) или индивидуальной истории преэклампсии, с индексом массы тела в I триместре гестации менее 35 кг/м2. Основную группу составили 100 пациенток с тяжелой преэклампсией, группу контроля – 100 женщин с неосложненной беременностью. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции. Анализ результатов включал соответствие закону Харди–Вайнберга, критерий V Крамера, χ2-тест, отношение шансов (ОШ) и его 95% доверительный интервал (ДИ). Для оценки распределения заявленных полиморфизмов генов и их аллелей использовали общую (χ2-тест, df=2) и мультипликативную (χ2-тест, df=1) модели наследования.
Результаты и обсуждение. У пациенток с тяжелой преэклампсией статистически значимо чаще идентифицированы мутантные гомозиготные генотипы AGTR1-1166CC (χ2=5,54; р=0,05) и еNO3-786CC (χ2=23,05; р=1,0E-5). Выявлена значимая ассоциация между носительством мутантного гомозиготного генотипа eNO3-786СC (χ2=19,780; р=0,000) и развитием тяжелой преэклампсии (ОШ 45,07, 95% ДИ 2,68–759,30). Комбинации мутантных аллелей потенциально предиктивных полиморфизмов вазоактивных генов у женщин с преэклампсией регистрировались в 7,7 раза чаще (23% vs 3%; χ2=17,683, р=0,000; средняя связь V Крамера), что обусловило наличие значимой ассоциативной связи с риском развития осложнения заболевания (ОШ 9,658, 95% ДИ 2,795–33,367).
Заключение. Установлено синергическое взаимодействие между полиморфными локусами при тяжелой преэклампсии. На роль молекулярно-генетических предикторов тяжелой преэклампсии могут претендовать мутантный гомозиготный генотип еNO3-786СC, а также комбинация не менее двух мутантных аллелей генов-кандидатов на артериальную гипертензию или их сочетание с мутантным геном ADD1-1378ТT или GNB3-825ТT.
Материалы и методы. В исследование были включены женщины раннего фертильного возраста (20–35 лет) со спонтанной одноплодной беременностью, отсутствием вредных привычек (курение, прием алкоголя или наркотических средств), экстрагенитальных заболеваний, семейной (мать или сестра) или индивидуальной истории преэклампсии, с индексом массы тела в I триместре гестации менее 35 кг/м2. Основную группу составили 100 пациенток с тяжелой преэклампсией, группу контроля – 100 женщин с неосложненной беременностью. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции. Анализ результатов включал соответствие закону Харди–Вайнберга, критерий V Крамера, χ2-тест, отношение шансов (ОШ) и его 95% доверительный интервал (ДИ). Для оценки распределения заявленных полиморфизмов генов и их аллелей использовали общую (χ2-тест, df=2) и мультипликативную (χ2-тест, df=1) модели наследования.
Результаты и обсуждение. У пациенток с тяжелой преэклампсией статистически значимо чаще идентифицированы мутантные гомозиготные генотипы AGTR1-1166CC (χ2=5,54; р=0,05) и еNO3-786CC (χ2=23,05; р=1,0E-5). Выявлена значимая ассоциация между носительством мутантного гомозиготного генотипа eNO3-786СC (χ2=19,780; р=0,000) и развитием тяжелой преэклампсии (ОШ 45,07, 95% ДИ 2,68–759,30). Комбинации мутантных аллелей потенциально предиктивных полиморфизмов вазоактивных генов у женщин с преэклампсией регистрировались в 7,7 раза чаще (23% vs 3%; χ2=17,683, р=0,000; средняя связь V Крамера), что обусловило наличие значимой ассоциативной связи с риском развития осложнения заболевания (ОШ 9,658, 95% ДИ 2,795–33,367).
Заключение. Установлено синергическое взаимодействие между полиморфными локусами при тяжелой преэклампсии. На роль молекулярно-генетических предикторов тяжелой преэклампсии могут претендовать мутантный гомозиготный генотип еNO3-786СC, а также комбинация не менее двух мутантных аллелей генов-кандидатов на артериальную гипертензию или их сочетание с мутантным геном ADD1-1378ТT или GNB3-825ТT.
Источник: http://gynecology.orscience.ru/archive/2019/vol-21-1-2019/vazoaktivnye-geny-kak-molekulyarno-geneticheskie-prediktory-tyazheloy-preeklampsii_4974/?element
Белокриницкая Т.Е., Фролова Н.И., Страмбовская Н.Н., Колмакова К.А. Вазоактивные гены как молекулярно-генетические предикторы тяжелой преэклампсии. Гинекология. 2019; 21 (1): 10–13. DOI: 10.26442/20795696.2019.1.190231
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий