Вести науки

Печень является первым органом, который подвергается поражению медью при классических и тяжелых печеночных формах болезни Вильсона (WD). Для выявления WD необходимо исследование с использованием специального теста, включающего активность аланинаминотрансферазы в сыворотке, так как хроническое повреждение печени в основном протекает бессимптомно. 

Материалы и методы исследования. Используя модифицированные международные критерии диагностики WD, 45 пациентов были отобраны из коллективных баз данных наших учреждений, а 7 детей были выбраны из литературы. У двух пациентов была тяжелая печеночная форма с нормоцерулоплазминемией и без мутаций в ATP7B. Быстрое изменение АЛТ во время гемолитической анемии было скорректировано с учетом исходного уровня. Диагностический потенциал теста ALT оценивали по возрастному естественному течению поражения печени WD. 

Результаты. АЛТ были низкими у некоторых детей младше 4 лет, у всех детей в возрасте от 4 до 8 лет высокие показатели АЛТ; у некоторых пациентов старше 9 лет определялось их снижение. Стадия высокой АЛТ представляет хронический активный гепатит, а последующая стадия низкой АЛТ обусловлена циррозом. Содержание меди в печени является достоверным, но инвазивным тестом, хотя выделение меди из мочи является альтернативным, неинвазивным тестом на токсикоз меди при WD. Церулоплазмин сыворотки и АТФ7В анализы являются подтипом тестов WD. 

Выводы. ALT может быть первым параметром для тестирования, чтобы обнаружить WD у детей в возрасте от 4 до 8 лет.