Беременные женщины имеют риск вынашивания плода, пораженного хромосомной аномалией. Беременным женщинам предлагается пренатальный скрининг для оценки их риска.
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), которое использует присутствие циркулирующей бесклеточной фетальной ДНК в материнской крови для количественной оценки риска хромосомной аномалии, было введено клинически. На момент написания статьи NIPT финансируется государством в Онтарио для беременных с высоким риском хромосомной аномалии.
Была завершена оценка медицинских технологий, которая включала оценку клинических преимуществ и вреда, соотношения цены и качества, влияния на бюджет и предпочтений пациентов, связанных с NIPT. Проведен систематический поиск литературы для исследований по NIPT для трисомий 21, 18 и 13, анеуплоидий половых хромосом и микроделеций в среднем риске или общей популяции. Оценена экономическая эффективность традиционного пренатального скрининга, NIPT как теста второго уровня (выполненного после традиционного пренатального скрининга) и NIPT как теста первого уровня (выполненного вместо традиционного пренатального скрининга). Так же проведен анализ влияния бюджета для оценки дополнительных затрат на финансирование НПТ первого уровня. Опрошены люди, которые имели опыт работы с NIPT и люди, живущих с условиями NIPT анализов, или их семьи.
Объединенная клиническая чувствительность NIPT в среднем риске или общей популяции составила 99,5% (95% доверительный интервал [CI] 81,8% -99,9%) для трисомии 21, 93,1% (95% CI 75,9% -98,3%) для трисомии 18 и 92,7% (95% CI 81,6% -99,9%) для трисомии 13. Клиническая специфичность для любой трисомии составила 99,9% (95% CI 99,8% -99,9%). По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT был более точным в обнаружении трисомий 21, 18 и 13, и уменьшил потребность в диагностическом тестировании. Были обнаружены ограниченные данные по NIPT для анеуплоидий половых хромосом или микроделеций в среднем риске или общей популяции. Положительные результаты NIPT должны быть подтверждены диагностическим тестированием.
По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT второго уровня выявила больше пораженных плодов, существенно сократила количество выполненных диагностических тестов и несколько снизила общую стоимость пренатального скрининга. По сравнению с NIPT второго уровня, NIPT первого уровня выявил больше пострадавших случаев, но также привел к большему количеству диагностических тестов и дополнительному бюджету в размере $35 миллионов в год для беременных женщин среднего риска в Онтарио.
Люди, которые прошли NIPT, в значительной степени поддерживали тест и преимущества более ранних, более точных результатов. Вместе с тем многие обсуждали необходимость улучшения консультирования до и после тестирования и высказывали обеспокоенность по поводу качества информации, которую они получают от медперсонала первичного звена об условиях, в которых можно проводить скрининг NIPT.
NIPT является эффективным и безопасным методом пренатального скрининга для трисомий 21, 18 и 13 в группе среднего риска или общей популяции. По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT второго уровня улучшил общую результативность пренатального скрининга и несколько снизил затраты. По сравнению с NIPT второго уровня, NIPT первого уровня выявил больше хромосомных аномалий, но привел к значительному увеличению общего бюджета. Опрошенные в целом положительно относились к NIPT, но они выразили обеспокоенность по поводу отсутствия хороших бесед с медперсоналом первичного звена и качества информации, которую они получали от медработников первичного звена о хромосомных аномалиях.
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), которое использует присутствие циркулирующей бесклеточной фетальной ДНК в материнской крови для количественной оценки риска хромосомной аномалии, было введено клинически. На момент написания статьи NIPT финансируется государством в Онтарио для беременных с высоким риском хромосомной аномалии.
Была завершена оценка медицинских технологий, которая включала оценку клинических преимуществ и вреда, соотношения цены и качества, влияния на бюджет и предпочтений пациентов, связанных с NIPT. Проведен систематический поиск литературы для исследований по NIPT для трисомий 21, 18 и 13, анеуплоидий половых хромосом и микроделеций в среднем риске или общей популяции. Оценена экономическая эффективность традиционного пренатального скрининга, NIPT как теста второго уровня (выполненного после традиционного пренатального скрининга) и NIPT как теста первого уровня (выполненного вместо традиционного пренатального скрининга). Так же проведен анализ влияния бюджета для оценки дополнительных затрат на финансирование НПТ первого уровня. Опрошены люди, которые имели опыт работы с NIPT и люди, живущих с условиями NIPT анализов, или их семьи.
Объединенная клиническая чувствительность NIPT в среднем риске или общей популяции составила 99,5% (95% доверительный интервал [CI] 81,8% -99,9%) для трисомии 21, 93,1% (95% CI 75,9% -98,3%) для трисомии 18 и 92,7% (95% CI 81,6% -99,9%) для трисомии 13. Клиническая специфичность для любой трисомии составила 99,9% (95% CI 99,8% -99,9%). По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT был более точным в обнаружении трисомий 21, 18 и 13, и уменьшил потребность в диагностическом тестировании. Были обнаружены ограниченные данные по NIPT для анеуплоидий половых хромосом или микроделеций в среднем риске или общей популяции. Положительные результаты NIPT должны быть подтверждены диагностическим тестированием.
По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT второго уровня выявила больше пораженных плодов, существенно сократила количество выполненных диагностических тестов и несколько снизила общую стоимость пренатального скрининга. По сравнению с NIPT второго уровня, NIPT первого уровня выявил больше пострадавших случаев, но также привел к большему количеству диагностических тестов и дополнительному бюджету в размере $35 миллионов в год для беременных женщин среднего риска в Онтарио.
Люди, которые прошли NIPT, в значительной степени поддерживали тест и преимущества более ранних, более точных результатов. Вместе с тем многие обсуждали необходимость улучшения консультирования до и после тестирования и высказывали обеспокоенность по поводу качества информации, которую они получают от медперсонала первичного звена об условиях, в которых можно проводить скрининг NIPT.
NIPT является эффективным и безопасным методом пренатального скрининга для трисомий 21, 18 и 13 в группе среднего риска или общей популяции. По сравнению с традиционным пренатальным скринингом, NIPT второго уровня улучшил общую результативность пренатального скрининга и несколько снизил затраты. По сравнению с NIPT второго уровня, NIPT первого уровня выявил больше хромосомных аномалий, но привел к значительному увеличению общего бюджета. Опрошенные в целом положительно относились к NIPT, но они выразили обеспокоенность по поводу отсутствия хороших бесед с медперсоналом первичного звена и качества информации, которую они получали от медработников первичного звена о хромосомных аномалиях.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6395059/
Ont Health Technol Assess Ser. 2019; 19(4): 1–166.
Published online 2019 Feb 19.
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий