Достижения в области молекулярной генетики в последнее время активно применяются при тонкоигольной аспирации (FNA) узловых образований ЩЖ с целью улучшения точности цитологического метода, особенно для образцов с «неопределенной» цитологией. Авторы указывает на то, что использование молекулярных маркеров, повышает точность цитологической диагностики ЩЖ и может быть рекомендовано для пациентов с «неопределенными» заключениями при FNA ЩЖ.

Базовая проблематика: Молекулярные тесты имеют клиническое применение для узлов щитовидной железы с неопределенной цитологией тонкоигольной аспирации (FNA), тем не менее их эффективность требует дальнейшего улучшения.  В этом исследовании оценивалась аналитическая эффективность недавно созданного теста ThyroSeq v3. Методы: ThyroSeq v3 - это анализ секвенирования нового поколения на основе ДНК и РНК, который анализирует 112 генов на предмет различных генетических изменений, включая точечные мутации, вставки/делеции, слияния генов, изменения числа копий и аномальную экспрессию генов, и  использует геномный классификатор (GC) для отделения злокачественных образований от доброкачественных.  Он был подтвержден на 238 образцах тканей и 175 образцах FNA с известным хирургическим последующим наблюдением.  Были проведены аналитические исследования производительности.

Результаты: В наборе образцов тренировочной ткани ThyroSeq GC обнаружил более 100 генетических изменений, включая мутации BRAF, RAS, TERT и DICER1, слияния NTRK1/3, BRAF и RET, потерю 22q и изменения экспрессии генов.  Границы GC были установлены, чтобы отличить рак от доброкачественных узлов с чувствительностью 93,9%, специфичностью 89,4% и точностью 92,1%.  Это помогло правильно классифицировать большинство поражений папиллярных, фолликулярных и клеток Гертли, медуллярных карцином щитовидной железы и поражений паращитовидных желез.  В наборе для проверки FNA чувствительность GC составила 98,0%, специфичность - 81,8%, а точность - 90,9%.  Исследования аналитической точности продемонстрировали минимально необходимое содержание нуклеиновой кислоты в 2,5 нг, минимально допустимое содержание опухоли 12% и воспроизводимые результаты тестов в различных стрессовых условиях. 

Выводы: GC ThyroSeq v3 анализирует 5 различных классов молекулярных изменений и обеспечивает высокую точность обнаружения всех распространенных типов рака щитовидной железы и поражений паращитовидной железы.  Аналитическая чувствительность, специфичность и надежность теста были успешно подтверждены и указывают на его пригодность для клинического использования.
 

Analytical performance of the ThyroSeq v3 genomic classifier for cancer diagnosis in thyroid nodules - Nikiforova - 2018 - Cancer - Wiley Online Library 
Marina N. Nikiforova, Stephanie Mercurio, Abigail I. Wald,Michelle Barbi de Moura, Keith Callenberg, Lucas Santana-Santos,William E. Gooding, Linwah Yip, Robert L. Ferris and Yuri E. Nikiforov. Analytical Performance of the ThyroSeq v3 Genomic Classifier for Cancer Diagnosis in Thyroid Nodules. January 18, 2018 in Wiley Online Library. Cancer April 15, 2018. DOI: 10.1002/cncr.31245