Вести науки

Увеличение ширины шейной прозрачности (NT) является важным биомаркером, связанным с повышенным риском структурных аномалий плода. Известно, что этому способствует широкий спектр генетических этиологий от однонуклеотидных вариантов до тех, которые затрагивают миллионы пар оснований. В настоящее время пренатальная диагностика обычно проводится с помощью кариотипирования и хромосомного микрочипного анализа (КМА); однако оба они имеют ограниченное разрешение. Разнообразие генетических этиологий требует комплексного анализа, такого как секвенирование генома (GS) для всестороннего выявления геномных вариантов.