.png)
Дефицит GATA2 представлен спектром фенотипов, включающих повышенную восприимчивость к вирусным и бактериальным инфекциям, многолинейную цитопению, апластическую анемию, лейкозную трансформацию и лимфедему.
Единственным вариантом терапии при дефиците GATA2 является аллогенная трансплантация, но она также связана со значительной заболеваемостью и смертностью в процессе лечения. Учитывая спектр клинических проявлений, точный диагноз дефицита GATA2 необходим для выявления пациентов на ранних стадиях заболевания, когда аллогенная трансплантация костного мозга может иметь клиническую пользу.
В исследовании представлена мутация GATA2, диагностированная у 23-летней женщины с панцитопенией, рецидивирующими волдырями, усталостью и хронической болью. Описаны заметно низкие уровни зрелых B-клеток в крови и костном мозге и отсутствие обнаруживаемых дендритных клеток крови с нормальным уровнем сывороточного иммуноглобулина и нормальным количеством клеток плазмы костного мозга. В конечном итоге пациентке поставили диагноз гапло-недостаточности GATA2 из-за мутации зародышевой линии GATA2, и сделали успешную аллогенную пересадку костного мозга от несвязанного донора 10/10 HLA.
Данный случай иллюстрирует диагностические трудности для выявления недостатков GATA2 и важность семейного анамнеза и генетического тестирования. GATA2 играет важную роль в развитии B-клеток и дендритных клеток. Снижение количества этих клеток является характерной особенностью, которая должна стимулировать рассмотрение дефицита GATA2 у пациента с панцитопенией. Созревание В-клеток до долгоживущих плазматических клеток относительно не подвержено дефициту GATA2. Аллогенная трансплантация стволовых клеток может исправить иммунодефицит и предотвратить лейкозную трансформацию у пациентов с дефицитом GATA2.
Единственным вариантом терапии при дефиците GATA2 является аллогенная трансплантация, но она также связана со значительной заболеваемостью и смертностью в процессе лечения. Учитывая спектр клинических проявлений, точный диагноз дефицита GATA2 необходим для выявления пациентов на ранних стадиях заболевания, когда аллогенная трансплантация костного мозга может иметь клиническую пользу.
В исследовании представлена мутация GATA2, диагностированная у 23-летней женщины с панцитопенией, рецидивирующими волдырями, усталостью и хронической болью. Описаны заметно низкие уровни зрелых B-клеток в крови и костном мозге и отсутствие обнаруживаемых дендритных клеток крови с нормальным уровнем сывороточного иммуноглобулина и нормальным количеством клеток плазмы костного мозга. В конечном итоге пациентке поставили диагноз гапло-недостаточности GATA2 из-за мутации зародышевой линии GATA2, и сделали успешную аллогенную пересадку костного мозга от несвязанного донора 10/10 HLA.
Данный случай иллюстрирует диагностические трудности для выявления недостатков GATA2 и важность семейного анамнеза и генетического тестирования. GATA2 играет важную роль в развитии B-клеток и дендритных клеток. Снижение количества этих клеток является характерной особенностью, которая должна стимулировать рассмотрение дефицита GATA2 у пациента с панцитопенией. Созревание В-клеток до долгоживущих плазматических клеток относительно не подвержено дефициту GATA2. Аллогенная трансплантация стволовых клеток может исправить иммунодефицит и предотвратить лейкозную трансформацию у пациентов с дефицитом GATA2.
https://biomarkerres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40364-018-0127-x
Diagnosis of GATA2 haplo-insufficiency in a young woman prompted by pancytopenia with deficiencies of B-cell and dendritic cell development
A. Sanyi, D.L. Jaye, C.B. Rosand, A. Box, C.Shanmuganathan,E.K. WallerBiomarker Research (2018) 6:13 https://doi.org/10.1186/s40364-018-0127-x
.png)
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий