Вести науки

Дефицит фактора свертывания крови VIII, кодируемого F8, приводит к Х-сцепленному рецессивному нарушению свертываемости крови, гемофилии A (HEMA). 

Идентифицирован новый вариант в гене фактора F8 , у взрослого мужчины с тяжелой гемофилией А.

Презентация кейса.  Пациент был поставлен диагноз в раннем детстве, впоследствии пациент был коинфицирован гепатитом С и ВИЧ, приобретенным во время раннего переливания крови при лечении гемофилии в 1980-х годах. Идентифицированная делеция F8 , c.5411_5413delTCT, p.F1804del выявлена в консервативной части молекулы, предсказывается биоинформационным программным обеспечением как вредная в результате потери фенилаланина и ранее не описывалась ни в одной базе данных.

Вывод. Выявленная новая делеция F8 как причина гемофилии A не приводила к генерации ингибирующих антител при лечении фактором VIII, может быть обнаружена при пренатальной диагностике, генетическом консультировании и решении вопроса о лечении в затронутой семье, а также в других семьях с диагностированной мутацией F8. Эта новая мутация должна быть включена в список известных генетических вариантов в F8 при поиске генетической этиологии у пациентов с подозрением на гемофилию А.