Вести науки

HLA-DRA кодирует α-цепь белка HLA-DR, одной из классических молекул класса IIHLA. Сообщаемый полиморфизм в пределах HLA-DRA в настоящее время ограничен по сравнению с другими генами HLA, поскольку только один полиморфизм кодирует аминокислотную разницу в переведенном белке.
 
Поскольку SNP (rs7192, HLA00662.1:g.4276G>T p.Val217Leu) находится в 4 экзоне, в области кодирующей цитоплазматический хвост, полученный белок фактически мономорфен. По этой причине углубленные исследования HLA-DRA и его функции были ограничены.
Однако анализ последовательностей из проекта "1000 геномов" и предварительные данные выявили непредставленный полиморфизм внутри HLA-DRA, что предполагает более сложную роль внутри MHC, чем предполагалось ранее.

Это исследование фокусируется на выяснении степени полиморфизма HLA-DRA и расширении понимания роли этого гена в гаплотипах HLA-DR~HLA-DQ. Девяносто восемь образцов были секвенированы для полноразмерного HLA-DRA, и на основе этого анализа идентифицированы 20 новых позиций SNP в интронных последовательностях в области 5711 bp, представленной в IPD-IMGT/HLA. Этот полиморфизм дает начало по меньшей мере 22 новым аллелям HLA-DRA, а паттерны интронного и 3' UTR полиморфизма соответствуют гаплотипам HLA-DRA~HLA-DRB345~HLA-DRB1~HLA-DQB1.

Современное понимание организации генов в области HLA-DR предполагает единую линию для гена HLA-DRA, в отличие от множественных линий генов, таких как HLA-DRB. Это исследование предполагает, что интронный и 3 ' UTR полиморфизм HLA-DRA указывает на различные линии и представляет собой гаплотипы HLA-DRA~HLA-DRB345~HLA-DRB1~HLA-DQB1.