По­пуля­ци­он­ный скри­нинг но­ворож­денных поз­во­ля­ет вы­явить де­тей до ма­нифес­та­ции тя­желых врож­денных за­боле­ваний, для ко­торых дос­тупно эф­фектив­ное ле­чение и/или про­филак­ти­ка серь­ез­ных ос­ложне­ний.

Пер­вичные им­му­ноде­фицит­ные сос­то­яния (ПИДС) пред­став­ля­ют со­бой ге­теро­ген­ную груп­пу врож­денных на­руше­ний им­му­ните­та, боль­шинс­тво из ко­торых про­яв­ля­ет­ся в мла­ден­чес­тве и ран­нем дет­ском воз­расте и при­водит к вы­сокой за­боле­ва­емос­ти и смер­тнос­ти. Ко­личес­тво иден­ти­фици­рован­ных ПИДС дос­тигло 400 за­боле­ваний с ши­роким спек­тром кли­ничес­ких фе­ноти­пов и раз­личных па­тофи­зи­оло­гичес­ких ме­ханиз­мов на­руше­ния кле­точ­ной ре­гуля­ции мно­гок­ле­точ­но­го ор­га­низ­ма хо­зя­ина.

В статье пред­став­ле­ны эво­люция и ре­зуль­та­ты скри­нин­га но­ворож­денных на ПИДС раз­личны­ми тес­та­ми: от ана­лиза кро­ви с под­сче­том ко­личес­тва лим­фо­цитов до оп­ре­деле­ния вы­резан­но­го коль­ца Т-кле­точ­но­го ре­цеп­то­ра (T-cell receptor excision circle – TREC) и Kaппa-ре­ком­би­нан­тно­го коль­ца (Kappa recombining excision circles – KREC), а так­же тес­тов, ос­но­ван­ных на ис­сле­дова­нии бел­ка, тар­гетном сек­ве­ниро­вании, сек­ве­ниро­вании сле­ду­юще­го по­коле­ния (NGS), вклю­чая пол­нокле­точ­ное сек­ве­ниро­вание.

Пред­став­ле­ны ре­зуль­та­ты не­она­таль­но­го скри­нин­га на ПИДС с ис­поль­зо­вани­ем оте­чес­твен­ных тес­тов на TREC и KREC у 17 476 новорожденных. Груп­па ве­ро­ят­но­го ПИДС сос­та­вила 0,09%, груп­па ПИДС – 0,017% об­сле­ду­емых, что яв­ля­ет­ся ос­но­вани­ем для ре­комен­да­ции внед­ре­ния не­она­таль­но­го скри­нин­га на ПИДС в Рос­сий­ской Фе­дера­ции.
 

https://pediatriajournal.ru/archive?show=370&section=5552
И.А. Корсунский, А.П. Продеус, А.Г. Румянцев, М.А. Гордукова, А.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, М.Л. Филипенко, А.М. Шустер. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия. 2019; 98 (3): 49-54.