Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является многофакторным заболеванием и наиболее распространенным заболеванием печени во всем мире, затрагивающим более трети населения. До сих пор не было никаких сообщений о менделевском наследовании в семьях с НАЖБП.

Методы: Авторы предлагаемой вниманию статьи провели цельноэксомное или таргетное секвенирование следующего поколения у пациентов с аутосомно-доминантной НАЖБП.

Результаты: Авторы сообщают о наследуемой форме НАЖБП и/или дислипидемии, обусловленной моноаллельными мутациями ABHD5, с полной клинической экспрессией после четвертого десятилетия жизни, в 7 неродственных мультиплексных семьях, охватывающих 39 пострадавших лиц. Распространенность НАЖБП, ассоциированной с ABHD5,оценивалась как 1 из 1137 человек в нормальной популяции.

Заключение: Авторы связывают менделевскую форму НАЖБП и/или дислипидемии с моноаллельными мутациями ABHD5. Неалкогольная жировая болезнь печени - распространенное многофакторное заболевание с сильным генетическим компонентом. Были заподозрены наследственные формы НАЖБП, но их молекулярный патогенез не был раскрыт. Авторы впервые сообщают о наследуемой форме НАЖБП с клинической экспрессией после 40 лет, связанной с моноаллельными мутациями ABHD5.
 

Inherited non-alcoholic fatty liver disease and dyslipidemia due to monoallelic ABHD5 mutations - Journal of Hepatology (journal-of-hepatology.eu)
Leila Youssefian 1, Hassan Vahidnezhad 2, Amir Hossein Saeidian 3, Sara Pajouhanfar 3, Soheila Sotoudeh 4, Parvin Mansouri 5, Davoud Amirkashani 6, Sirous Zeinali 7, Michael A Levine 8, Ketty Peris 9, Roberto Colombo 10, Jouni Uitto 11. Inherited non-alcoholic fatty liver disease and dyslipidemia due to monoallelic ABHD5 mutations. J Hepatol. DOI: 10.1016/j.jhep.2019.03.026