Рак молочной железы - наиболее распространенный рак, поражающий женщин во всем мире. Ежегодно в мире регистрируется свыше 1 000 000 случаев выявления данной патологии. В наши дни имеется большой объём диагностических мероприятий, которые позволяют обнаружить рак молочной железы. Однако всё больше внимания уделяется индивидуализированным подходам, например, генетическому скринингу.

По литературным данным, активация альфа-рецептора эстрогена (ERα), кодируемого геном ESR1, играет прогностическую роль у пациентов с раком молочной железы. В то же время, повышенная частота гена ESR1 (протестированного с помощью ПЦР в реальном времени) также наблюдается при эстроген-негативном раке молочной железы, что может свидетельствовать об экспрессии альтернативных изоформ ERα (отличных от классического ERα в 66 кДа).

В данной работе изучена частота гена ESR1 у 402 пациентов с первичным раком молочной железы, также как и экспрессия изоформ ERα - ERα66 и ERα36 - на уровнях мРНК и белка. Полученные результаты были сопоставлены с клинико-патологическими данными пациентов.

Результаты показали, что увеличенная частота гена ESR1 ассоциируется с уменьшенной экспрессией изоформы ERα66 (p = 0,01) и позволяет предположить, что геномная аберрация может влиять на экспрессию этой конкретной изоформы. Подобно увеличению частоты гена ESR1, высокая экспрессия ERα36 была связана с уменьшенной безрецидивной выживаемостью пациентов (p = 0,05), которая была независима от статуса классического уровня ERα66 в опухолях молочной железы.

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30995757
Anna Nagel, Jolanta Szade , Mariola Iliszko, Julia Elzanowska , Marzena Welnicka-Jaskiewicz , Jaroslaw Skokowski, Grzegorz Stasilojc, Jacek Bigda, Rafal Sadej, Anna Zaczek and Aleksandra Markiewicz. Clinical and Biological Significance of ESR1 Gene Alteration and Estrogen Receptors Isoforms Expression in Breast Cancer Patients. International Journal of Molecular Sciences. Received: 6 February 2019; Accepted: 12 April 2019; Published: 16 April 2019. Int. J. Mol. Sci. 2019, 20, 1881; doi:10.3390/ijms20081881