В предлагаемой вниманию статье стремились оценить клиническую ценность вариационного секвенирования числа копий (CNV-SEQ) в сочетании с цитогенетическим кариотипированием в пренатальной диагностике.

Методы: CNV-SEQ и цитогенетическое кариотипирование были выполнены параллельно для 9452 пренатальных образцов для сравнения диагностических характеристик двух методов и для оценки эффективности скрининга возраста матери, скрининга материнской сыворотки, ультразвукового сканирования плода и неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) на изменение числа патогенных копий плода (CNV).

Результаты: Среди 9452 пренатальных образцов традиционное кариотипирование выявило 704 случая (7,5%) аномальных цитогенетических кариотипов, 171 (1,8%) хромосомный полиморфизм, 20 (0,2%) незначительных структурных изменений, 74 (0,7%) взаимной транслокации (возможно, сбалансированной), 52 (0,6%) без результатов кариотипирования и 8431 (89,2%) нормальных цитогенетических кариотипов. Среди 8705 случаев с нормальным кариотипом, полиморфизмом, взаимной транслокацией или маркерной хромосомой CNV-SEQ выявлено 63 случая (0,7%) микроделеции/дублирования патогенных хромосом. Ретроспективно, неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) обладало высокой чувствительностью и специфичностью для скрининга патогенных CNV плода, и NIPT в сочетании с возрастом матери, скринингом материнской сыворотки или ультразвуковым сканированием плода, что улучшило эффективность скрининга.

Заключение: Совместное применение цитогенетического кариотипирования и CNV-SEQ значительно улучшило частоту выявления микроделеции/дупликации патогенных хромосом плода. NIPT рекомендован для скрининга патогенной микроделеции/дупликации хромосом. Сочетание NIPT с другими методами скрининга еще больше улучшает эффективность скрининга на патогенную ХНВ плода.
 

Investigation on combined copy number variation sequencing and cytogenetic karyotyping for prenatal diagnosis | BMC Pregnancy and Childbirth | Full Text (biomedcentral.com)
Zhang, J., Tang, X., Hu, J. et al. Investigation on combined copy number variation sequencing and cytogenetic karyotyping for prenatal diagnosis. BMC Pregnancy Childbirth 21, 496 (2021). https://doi.org/10.1186/s12884-021-03918-y