.png)
Хромосомные аномалии являются общепризнанной причиной мертворождения, составляя 6-17% случаев.
Введение: В качестве диагностического лабораторного метода в этих условиях обычное кариотипирование имеет два основных недостатка: необходимость жизнеспособных эмбриональных клеток в мертвом плоде и его ограниченное разрешение по сравнению с альтернативными методами.
Задачи: Оценить эффективность цитогенетического анализа мертворождений между различными методами тестирования и различными образцами тканей.
Методы: С 2011 по 2017 год было доставлено 145 мертворожденных плодов (определяемых как потери плода через 22 недели). Протокол мертворождения включает генетическое тестирование с помощью кариотипа, QF-PCR или хромосомного анализа микрочипов, в зависимости от наличия структурных аномалий плода и периода времени исследования. Показатели эффективности диагностики сравнивались между тестами и между различными образцами тканей.
Результаты: Согласие для цитогенетического анализа было предоставлено для 136 мертворожденных. Частота успешных испытаний составила 100% (38/38) для хромосомного анализа микрочипов независимо от образца ткани, 99% (65/66) для QF-ПЦР и 66% (65/98) для кариотипирования. Коэффициент успешности кариотипирования составлял 48% (69/145) от общего количества образцов ткани из них: 83% (40/48) в амниотической жидкости, 78% (21/27) в плаценте, 13% (7/54) в коже плода и 6,3% (1/16) в крови плода. Были обнаружены четыре полных или частичных анеуплоидии (трисомия 9, трисомия 22, тетрасомия 18p и моносомия X) и 2 микроделеции (del2p16.3 и del1q13.2q13.4), что привело к распространенности 3,9% (4/103) для полной или частичная анеуплоидия и 5,3% распространенности (2/38) субмикроскопических нарушений.
Выводы: Амниотическая жидкость должна быть предпочтительным материалом для исследования, за счет её большей достоверности. Между тестами хромосомный анализ микрочипов является предпочтительным методом из-за более высокого уровня достоверности тестирования, независимого от образца ткани и более высокого диагностического выхода, включая хромосомные и субмикроскопические аномалии.
Введение: В качестве диагностического лабораторного метода в этих условиях обычное кариотипирование имеет два основных недостатка: необходимость жизнеспособных эмбриональных клеток в мертвом плоде и его ограниченное разрешение по сравнению с альтернативными методами.
Задачи: Оценить эффективность цитогенетического анализа мертворождений между различными методами тестирования и различными образцами тканей.
Методы: С 2011 по 2017 год было доставлено 145 мертворожденных плодов (определяемых как потери плода через 22 недели). Протокол мертворождения включает генетическое тестирование с помощью кариотипа, QF-PCR или хромосомного анализа микрочипов, в зависимости от наличия структурных аномалий плода и периода времени исследования. Показатели эффективности диагностики сравнивались между тестами и между различными образцами тканей.
Результаты: Согласие для цитогенетического анализа было предоставлено для 136 мертворожденных. Частота успешных испытаний составила 100% (38/38) для хромосомного анализа микрочипов независимо от образца ткани, 99% (65/66) для QF-ПЦР и 66% (65/98) для кариотипирования. Коэффициент успешности кариотипирования составлял 48% (69/145) от общего количества образцов ткани из них: 83% (40/48) в амниотической жидкости, 78% (21/27) в плаценте, 13% (7/54) в коже плода и 6,3% (1/16) в крови плода. Были обнаружены четыре полных или частичных анеуплоидии (трисомия 9, трисомия 22, тетрасомия 18p и моносомия X) и 2 микроделеции (del2p16.3 и del1q13.2q13.4), что привело к распространенности 3,9% (4/103) для полной или частичная анеуплоидия и 5,3% распространенности (2/38) субмикроскопических нарушений.
Выводы: Амниотическая жидкость должна быть предпочтительным материалом для исследования, за счет её большей достоверности. Между тестами хромосомный анализ микрочипов является предпочтительным методом из-за более высокого уровня достоверности тестирования, независимого от образца ткани и более высокого диагностического выхода, включая хромосомные и субмикроскопические аномалии.
https://www.karger.com/Article/Abstract/505399
Marquès B, Benitez L, Peguero A, Madrigal I, Gómez O, Figueras F, Borrell A. Cytogenetic Investigation in 136 Consecutive Stillbirths: Does the Tissue Type Affect the Success Rate of Chromosomal Microarray Analysis and Karyotype?
Комментарии (0)
Зарегистрируйтесь, чтобы добавить комментарий