Стромальные саркомы эндометрия (Эсс) встречаются редко и составляют от 0,2% до 1,5% всех злокачественных новообразований матки с распространенностью менее 1-9 на 1 000 000. В течение последних 2,5 десятилетий классификация Эсс несколько раз модифицировалась. Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2014 года, они были классифицированы на 4 категории: доброкачественные эндометриальные стромальные узелки (ESNs), низкодифференцированные эндометриальные стромальные саркомы (LG-ESSs), высокодифференцированные эндометриальные стромальные саркомы (HG-ESSs), и недифференцированные саркомы матки (Уусс). Диагностика этих опухолей с помощью световой микроскопии осложняется наличием ряда вариативных форм, включая дифференцировку гладких мышц, дифференцировку желез и эпителия, а также дифференцировку половых органов. Ппоскольку прогноз и 5-летняя выживаемость LG-ESSs и HG-ESSs резко различаются, точное различие между этими образованиями клинически очень важно.

Стромальные саркомы эндометрия-это редкие опухоли, и большинство исследований состоит из ограниченной серии случаев, выявивших, что они чаще всего характеризуются транслокациями t(7;17) (p15;q11.2) и t(10;17) (q22;p13), приводящими к слиянию генов JAZF1-SUZ12 и YWHAE-FAM22, используемым для определения низкодифференцированных (LG-ESS) и высокодифференцированных (HG-ESS) опухолей. Представляемое исследование было направлено на то, чтобы охарактеризовать их с помощью иммуногистохимических и молекулярных маркеров.

Материал и методы: В исследование были включены пациенты с диагнозом Эсс в период с января 2014 года по декабрь 2018 года. Гистологические слайды были рассмотрены вместе с группой иммуногистохимических маркеров CD10, циклина D1, рецептора эстрогена (ER) и рецептора прогестерона (PR), Ki67 и виментина и классифицированы в соответствии с критериями Всемирной Организации Здравоохранения (2014) на LG-ESS, HG-ESS и недифференцированную саркому матки (UUS). Молекулярную характеристику проводили методом флуоресцентной гибридизации in situ с использованием соответствующих зондов.

Результаты: За 4-летний период было зарегистрировано 552 случая злокачественных новообразований эндометрия, 10 из которых были ЭСС (1,8%). Из них 5 были LG-ESS, 3 HG-ESS и 2 UU. CD10 был на 100% чувствителен и на 75% специфичен для LG-ESS. Рецептор эстрогена и ПР были на 100% специфичны, но менее чувствительны (80%) для ЛГ-ЭСС. Сорок процентов (2/5) LG-ESS продемонстрировали перестройку гена JAZF1-SUZ12. Все 3 случая HG-ESS показали диффузную сильную положительность циклина D1 (>70% ядер) и были отрицательными для кластерной дифференцировки 10, ER и PR, а также продемонстрировали перестройку гена YWHAE. Ни в одном случае UUS не было продемонстрировано такой перестройки генов.

Вывод: Стромальные саркомы эндометрия - редкие опухоли (1,8% в данном исследовании). Перестройка генов JAZF1-SUZ12 и YWHAE-FAM22 помогает точно охарактеризовать ЭСС и может использоваться в качестве диагностических инструментов, особенно когда диагноз неясен или затруднен. Циклин D1 может быть использован в качестве адъювантного иммуномаркера для перестроенных генов YWHAE HG-ESS.
 

https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2632010X20916736
Sneha Subbaraya, Sudha S Murthy, Sandhya Devi G. Immunohistochemical and Molecular Characterization of Endometrial Stromal Sarcomas. Clinical Pathology. First Published May 11, 2020. https://doi.org/10.1177/2632010X20916736