Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются важными причинами смерти во всем мире. Атеросклероз является хроническим воспалительным заболеванием. Это основная причина ССЗ и проявляется ишемической болезнью сердца или ишемической болезнью сердца (ИБС). TNF-α является провоспалительным цитокином,который регулирует иммунный ответ и способствует развитию атеросклероза. Цитохром p450 1B1 (CYP1B1) является ферментом, участвующим в метаболизме эндогенных и экзогенных субстратов.

Цели: Это исследование было направлено на изучение ассоциации полиморфизмов гена TNF-α rs1800629 G>A и CYP1B1 rs1056827 G>>T с восприимчивостью к ИБС в индийской когорте.

Методы: AS-PCR и прямое секвенирование ДНК были использованы для изучения ассоциации полиморфизма гена TNF-α rs1800629 G >A и CYP1B1 rs1056827 G>>T с ИБС в индийской когорте. В общей сложности было генотипировано 100 клинически подтвержденных случаев ИБС и 110 сопоставимых, по-видимому, здоровых контролей.

Результаты: Аллельные и генотипические частоты не отклонялись от равновесия Харди-Вайнберга в контроле (p>0,05) для TNF-α G-308A и CYP1B1 rs1056827G>>A. Не было достоверной разницы между распределением генотипа TNF-α rs1800629 A>G между случаями и контролем (P-значение >>0,05). Наблюдалась значительная разница между распределением генотипа CYP1B1 rs1056827 G>T между случаями ИБС и контролем. В кодоминантной модели генотип GA CYP1B1 rs1056827 G>T был связан с ИБС с OR= 2,21(1,17 - 4,15), RR=1,38(1,07 - 1,78). В доминантной модели генотип (GA+AA) был связан с ИБС с OR=2,79 (от 1,54 до 5,05). Аллель CYP1B1 rs1056827 ‘A’ был связан с ИБС с OR = 2,30 (1,55-3,42). Наши результаты показали, что полиморфизм гена TNF-α 1800629 был тесно связан с гиперхолестеринемией (р<0,0009), ЛПВП (р<0,0001), TGL (р<0,039), гипертонией (р<0,0001) и курением (р<0,0001). Аналогичные  корреляции наблюдались при генотипе CYP1B1 rs1056827: с холестерином (р<0,020), ЛПВП (р<0,002), ЛПНП (р<0,006), гипертонией (р<0,03) и курением (p<0,005).

Заключение: Генотип GA CYP1B1 rs1056827 G>T сильно связан с восприимчивостью к ишемической болезни сердца с OR= 2,21 (1,17-4,15) p<0.013, и, аналогично, его аллель A был связан с предрасположенностью к ИБС с OR = 2,30 (1,55-3,42) p< 0.0001. Результаты исследования показали, что полиморфизм гена TNF-α 1800629 не связан с предрасположенностью к ишемической болезни сердца. Тем не менее, эти результаты следует принимать с осторожностью и дополнительно подтверждать более масштабными исследованиями, прежде чем вводить их в клиническую практику.
 

http://www.eurekaselect.com/article/119575 
Cardiovascular & Hematological Disorders-Drug Targets Biological and Clinical Implications of TNF-α Promoter and CYP1B1 Gene Variations in Coronary Artery Disease Susceptibility/ Rashid MirImadeldin ElfakiChandan K. JhaJamsheed JavidAbdullatif T. BabakrShaheena BanuMohammad M. MirDheeraj JamwalNaina KhullarKhalid J Alzahrani and Sukh M.S. Chahal. Volume 21 , Issue 4 , 2021. Published on: 28 December, 2021. Page: [266 - 277] Pages: 12. 
DOI: 10.2174/1871529X22666211221151830