Опубликовано: 28.04.2021
Сравнение персональных машинных платформ исследований генома для обнаружения вариантов в BRCA1 и BRCA2Ion PGM/OTG-snpcaller показал приемлемую производительность при хорошем согласии с секвенированием Сэнгера. Однако Ion PGM Dx/Torrent Suite показал множество противоречивых результатов, не пригодных для использования в клинической лаборатории.
Опубликовано: 12.05.2020
Клинический исход рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 по молекулярным подтипамПредставляемое исследование было проведено с целью оценки прогностической ценности мутации зародышевой линии BRCA в отношении выживаемости среди пациентов с раком молочной железы I-III стадии, получавших химиотерапию.