Опубликовано: 15.12.2021
Секвенирование всего экзома в качестве диагностического дополнения к клиническому тестированию у плодов со структурными аномалиямиWES является перспективным методом идентификации генетических вариантов, вызывающих структурные аномалии у плодов с нормальными результатами кариотипирования и CMA.
Опубликовано: 08.11.2021
Секвенирование экзома для пренатальной диагностики при неиммунной водянке плодаВ большой серии случаев из 127 плодов с необъяснимой неиммунной водянкой были выявлены диагностические генетические варианты примерно в одной трети случаев.
Опубликовано: 05.10.2021
MPV как новый диагностический маркёр сопутствующей заболеваемости туберкулезом и сахарным диабетомMPV и PCT могут быть хорошими клиническими лабораторными маркерами для отличия пациентов с ТБ+СД от пациентов с ТБ или СД.
Опубликовано: 27.09.2021
Пренатальное секвенирование экзома при структурных аномалиях плода, выявленных с помощью ультрасонографииПолноэкзомное секвенирование улучшает идентификацию генетических нарушений у плодов со структурными аномалиями; однако перед клиническим внедрением следует тщательно продумать выбор случая, чтобы максимизировать клиническую полезность.
.png)
Опубликовано: 13.02.2020
Цитогенетическое исследование 136 мертворождений: влияет ли тип ткани на качество хромосомного анализа?В исследовании оценена эффективность цитогенетического анализа мертворождений между различными методами тестирования и различными образцами тканей.
Опубликовано: 25.10.2019
Пренатальная диагностика эмбрионов с увеличенной шириной шейной прозрачности с помощью анализа секвенирования геномаУвеличение ширины шейной прозрачности (NT) является важным биомаркером, связанным с повышенным риском структурных аномалий плода. Известно, что этому способствует широкий спектр генетических этиологий от однонуклеотидных вариантов до тех, которые затрагивают миллионы пар оснований. В настоящее время пренатальная диагностика обычно проводится с помощью кариотипирования и хромосомного микрочипного анализа (КМА); однако оба они имеют ограниченное разрешение. Разнообразие генетических этиологий требует комплексного анализа, такого как секвенирование генома (GS) для всестороннего выявления геномных вариантов.