
Опубликовано: 15.12.2021
Секвенирование всего экзома в качестве диагностического дополнения к клиническому тестированию у плодов со структурными аномалиямиWES является перспективным методом идентификации генетических вариантов, вызывающих структурные аномалии у плодов с нормальными результатами кариотипирования и CMA.

Опубликовано: 05.03.2021
Генетические и клинические детерминанты, влияющие на дозировку варфарина у детей с сердечными заболеваниямиУ детей с сердечными заболеваниями генотип VKORC1, возраст и целевое МНО являются важными детерминантами, влияющими на дозировку варфарина.

Опубликовано: 29.01.2021
Влияние генетического полиморфизма на уровень цитокинов при первичном остеоартрозе тазобедренных суставовКомплексное носительство генотипов – FCGR2A166HisArg х DEFB152АA х DEFB120АA х IL4589ТT у больных с первичным коксартрозом увеличивает содержание цитокинов.

Опубликовано: 20.01.2021
Генетически обусловленные формы бесплодия у мужчин: основные характеристики и практические аспекты лабораторной диагностикиОптимальным методом прямой ДНК-диагностики моно- и олигогенных форм мужского бесплодия в рамках одного теста представляется секвенирование кодирующих частей соответствующих генов-кандидатов в составе специально подобранной таргетной панели.

Опубликовано: 15.01.2021
Связь хронических вирусных заболеваний с полом и полиморфизмом rs2232365 гена FOXP3Фактор транскрипции «forkhead box protein 3» - FOXP3, является одним из основных маркеров иммунологической супрессии.

Опубликовано: 12.05.2020
Клинический исход рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 по молекулярным подтипамПредставляемое исследование было проведено с целью оценки прогностической ценности мутации зародышевой линии BRCA в отношении выживаемости среди пациентов с раком молочной железы I-III стадии, получавших химиотерапию.
.png)
Опубликовано: 10.12.2019
Ассоциация между тремя общими генетическими полиморфизмами и восприимчивостью к героиновой зависимостиПоскольку героин и морфин продуцируют активные формы кислорода и понижают регуляцию нескольких генов, участвующих в клеточной детоксикации и репарации ДНК, в нейронах повреждается ДНК.

Опубликовано: 22.10.2019
Экспериментальные животные со сверхдлинными теломерами без редактирования генов продемонстрировали улучшенный метаболизмОсобенности физиологии экспериментальных животных с супердлинными теломерами связаны с необычностью их хромосом.

Опубликовано: 17.09.2019
Эффективность эрадикации Helicobacter pylori в зависимости от генетического полиморфизма CYP2C19, MDR1 и IL-1βПредиктором неэффективности эрадикации является носительство генотипа MDR1 TT.

Опубликовано: 16.09.2019
Генетические предикторы хронической сердечной недостаточностиИзучение молекулярно-генетических маркеров и патогенетических механизмов нейрогормональной активации, а также их значения в формировании сердечной недостаточности при ожирении является актуальной проблемой современной медицины, решение которой позволит осуществлять эффективную профилактику сердечно-сосудистых осложнений, оптимизировать лечение и улучшить прогноз пациентов с ожирением.