Вести науки

Совместное применение цитогенетического кариотипирования и CNV-SEQ значительно улучшило частоту выявления микроделеции/дупликации патогенных хромосом плода.

Классическая цитогенетика и методы массива показали сопоставимые результаты по типу наблюдаемых изменений.

Полученные результаты привлекают внимание к натрию сыворотки крови как фактору риска ССЗ и дают дополнительную поддержку рекомендациям по ограничению потребления соли в рационе питания и адекватному потреблению воды в качестве профилактики ССЗ.

WES является перспективным методом идентификации генетических вариантов, вызывающих структурные аномалии у плодов с нормальными результатами кариотипирования и CMA.

Наличие сверхглубокого секвенирования геномной ДНК в ближайшем будущем преобразит медицинскую (в анализе причин заболеваний, разработке новых лекарств и диагностике) и ветеринарную (генетическое улучшение здоровья и продуктивности животных) сферы.

HOX-белки играют жизненно важную роль в прогрессировании РЖ. 

Применение рибофлавина может оптимизировать индивидуальный подход для предотвращения возникновения гипертонии у взрослых с генотипом ТТ.

В большой серии случаев из 127 плодов с необъяснимой неиммунной водянкой были выявлены диагностические генетические варианты примерно в одной трети случаев.

В статье авторы обобщают имеющиеся данные касательно circRNA при ССЗ.

ACAA2 был определен как прогностический фактор в глиомах низкого уровня злокачественности с мутацией IDH с помощью метода взвешенного корреляционного сетевого анализа.