Опубликовано: 31.03.2020
Качество полногеномного секвенирования из крови в сравнении с ДНК, полученной из слюны у пациентов с сердечной недостаточностьюПолногеномное секвенирование (WGS) становится все более важным инструментом для выявления геномных вариаций. ДНК, полученная из крови, является текущим стандартом для WGS в исследовательских или клинических целях, но не всегда ее возможно получить. Пригодность ДНК из слюны для WGS не известна. В работе проведено сравнение качества WGS между кровью и ДНК, полученной из слюны.
Опубликовано: 20.01.2020
Два редких варианта потери функции в гене STAG3, приводящих к первичной недостаточности яичниковПервичная овариальная недостаточность характеризуется первичной или вторичной аменореей, бесплодием, низким уровнем эстрадиола и повышенным уровнем гонадотропина.
.png)
Опубликовано: 20.12.2019
Различия между генотипами, фенотипами de novo и унаследованными коллаген родственными несовершенными остеогенезамиНесовершенный остеогенез (НО) - редкое генетическое нарушение, характеризующееся повешенной ломкостью костей. В настоящем исследовании были исследованы различия между генотипами и фенотипами de novo и унаследованными коллаген родственными НО.
Опубликовано: 22.11.2019
Новые роли циклической фосфатсодержащей РНКВ клетках присутствует гораздо больше цФ-РНК, чем считалось до исследования.
.png)
Опубликовано: 14.11.2019
Белок EBNA1 вируса Эпштейна-Барр модулирует альтернативный сплайсинг клеточных геновАльтернативный сплайсинг является важной стадией созревания мРНК, которая позволяет увеличить вариабельность и разнообразие белков у эукариот.
Опубликовано: 21.11.2022
Молекулярные и клинические эффекты селективного ингибирования TYK2 деукравацитинибом при псориазеУстойчивая клиническая эффективность при лечении деукравацитинибом была связана со снижением IL-23/TH17 и биомаркеров пути IFN.
Опубликовано: 04.10.2021
Генетические биомаркеры периферической крови для ранней диагностики гепатоцеллюлярной карциномыГенетические биомаркеры, такие как циркулирующая в периферической крови опухолевая ДНК, микроРНК, длинные некодирующие РНК, циркулярные РНК и экзосомы, являются центром внимания ранней диагностики ГЦК.
Опубликовано: 28.05.2021
Вычислительная пангеномика: состояние, перспективы и проблемыНауки о жизни вступили в эру «пангеномики», которая характеризуется знанием «всех» основных генетических вариаций коллекции интересующих геномов.
Опубликовано: 25.05.2021
Панраковый анализ активации генов, ассоциированных с микроРНКИсследование дает новое понимание критической роли миРНК в регуляции генов и сложных механизмов, лежащих в основе функций миРНК.
Опубликовано: 14.05.2021
Секвенирование РНК-специфических Т-клеток и моноцитов у пациентов с сепсисом и без сепсиса в критическом состоянии и у пациентов с ракомОбщие иммуносупрессивные механизмы присутствовали при всех расстройствах.