Вести науки

Настройки

Опубликовано: 21.05.2021
Характеристика семейства транскрипционных факторов RFX человека с помощью анализа регуляторных и целевых генов
С помощью использования профилей связывания TF из базы данных JASPAR определены релевантные паттерны позиционирования мотива X-box относительно расположения генов TSS генов-мишеней RFX человека.
Опубликовано: 19.05.2021
Повышенная экспрессия TET3 определяет неблагоприятный прогноз у пациентов с раком яичников - биоинформатический интегративный анализ
Высокий уровень TET3 связан с плохой выживаемостью у пациентов с раком яичников.
Опубликовано: 28.04.2021
Сравнение персональных машинных платформ исследований генома для обнаружения вариантов в BRCA1 и BRCA2
Ion PGM/OTG-snpcaller показал приемлемую производительность при хорошем согласии с секвенированием Сэнгера. Однако Ion PGM Dx/Torrent Suite показал множество противоречивых результатов, не пригодных для использования в клинической лаборатории.
Опубликовано: 21.04.2021
Неинвазивная стратификация риска гепатоцеллюлярной карциномы при неалкогольной жировой болезни печени с использованием полигенных оценок риска
PRS улучшил точность обнаружения ГЦК и может помочь стратифицировать риск ГЦК у лиц с дисметаболизмом, в том числе без тяжелого фиброза печени.
Опубликовано: 16.04.2021
scNPF: интегративная структура, для предварительной обработки одноклеточных данных РНК-seq
Авторы публикации сделали scNPF простым в использовании пакетом R, который можно использовать в качестве универсального плагина предварительной обработки для большинства существующих конвейеров или инструментов анализа scRNA-seq.
 
Опубликовано: 12.04.2021
Профиль экспрессии генов, предполагающий иммунологическую дисрегуляцию при синдроме Блума
Сочетание измененной экспрессии генов, участвующих в сигнальных путях иммунного ответа и контроле апоптоза, может непосредственно способствовать основным характеристикам, наблюдаемым при СБ.
Опубликовано: 07.04.2021
Аналитические характеристики геномного классификатора ThyroSeq v3 для диагностики рака в узлах щитовидной железы
Использование молекулярных маркеров, повышает точность цитологической диагностики ЩЖ и может быть рекомендовано для пациентов с «неопределенными» заключениями при FNA ЩЖ.
Опубликовано: 01.04.2021
Информация о семействе генов облегчает вариантную интерпретацию и идентификацию генов при нейродевелопментальных расстройствах
Ассоциированные с болезнью миссенс-варианты обогащаются в паралогически консервативных участках во всех тестируемых группах заболеваний и моделях наследования.
Опубликовано: 31.03.2021
Новые технологии молекулярной диагностики сепсиса
В предлагаемом обзоре рассматриваются новые технологии молекулярной диагностики сепсиса такие, как Iridica Plex ID (Abbott Molecular), SeptiFast (Roche Diagnostics), SepsiTest (Molzyme), MinION (Oxford Nanopore Technologies), U-dHRM, SeptiCyte (Immunexpress), LAMP технология и встроенная комплексная цифровая технология обнаружения капель (IC 3D) (Velox Biosystems).
Опубликовано: 30.03.2021
Риск кровотечения при терапии варфарином связан с количеством вариантных аллелей генов CYP2C9 и VKORC1
Пациенты, являющиеся носителями 3 вариантных аллелей генов CYP2C9 и VKORC1, демонстрировали значительно более высокий риск развития КТ на начальном и поддерживающем этапах терапии варфарином.