Опубликовано: 01.12.2020
Транспозируемые элементы в генетических заболеваниях человекаТранспозируемые элементы в изобилии присутствуют в геноме человека, и, как известно, вызывают генетические заболевания человека.
Опубликовано: 25.11.2020
Последние достижения в области геномики эпилепсии и генетического тестированияРазвивающие и эпилептические энцефалопатии генетически и фенотипически гетерогенны, существует множество вариантов их генетического тестирования.
Опубликовано: 31.03.2020
Качество полногеномного секвенирования из крови в сравнении с ДНК, полученной из слюны у пациентов с сердечной недостаточностьюПолногеномное секвенирование (WGS) становится все более важным инструментом для выявления геномных вариаций. ДНК, полученная из крови, является текущим стандартом для WGS в исследовательских или клинических целях, но не всегда ее возможно получить. Пригодность ДНК из слюны для WGS не известна. В работе проведено сравнение качества WGS между кровью и ДНК, полученной из слюны.
Опубликовано: 21.01.2022
Современные и будущие тенденции в лабораторной диагностике инфекций, передаваемых половым путемНовые технологические решения должны быть направлены на повышение чувствительности, специфичности и снижение стоимости текущих тестов POC. Дешевые и удобные в использовании тесты на ИППП могут регулярно использоваться в гораздо более широких масштабах, что приведет к значительному снижению долгосрочной заболеваемости, а также затрат на систему здравоохранения.
Опубликовано: 28.05.2021
Вычислительная пангеномика: состояние, перспективы и проблемыНауки о жизни вступили в эру «пангеномики», которая характеризуется знанием «всех» основных генетических вариаций коллекции интересующих геномов.
Опубликовано: 06.04.2021
Расширение размеров интронов и генов в процессе эволюции нервной системыЭволюционное развитие животных сопровождается экстенсивным расширением размеров генов и геномов, увеличением разнообразия изоформ и усложнением регуляции.
Опубликовано: 10.12.2020
Лабораторные биомаркеры отсроченной ишемии головного мозга после субарахноидального кровоизлияния: систематический обзорИз 2181 уникальных записей, выявленных в четырех базах данных, в предлагаемый обзор были включены 270 оригинальных статей и 5 мета-анализов. Охарактеризовано 257 параметров крови и ликвора у 16 914 пациентов с сахарным диабетом.
Опубликовано: 21.11.2019
Интерпретация результатов геномного секвенирования у здоровых и больных новорожденных: результаты проекта BabySeqГеномное секвенирование предоставляет много возможностей в области клинической помощи новорожденным, но для его более широкого и эффективного применения необходимо решить проблемы интерпретации и представления результатов геномного секвенирования новорожденных.
Опубликовано: 25.10.2019
Пренатальная диагностика эмбрионов с увеличенной шириной шейной прозрачности с помощью анализа секвенирования геномаУвеличение ширины шейной прозрачности (NT) является важным биомаркером, связанным с повышенным риском структурных аномалий плода. Известно, что этому способствует широкий спектр генетических этиологий от однонуклеотидных вариантов до тех, которые затрагивают миллионы пар оснований. В настоящее время пренатальная диагностика обычно проводится с помощью кариотипирования и хромосомного микрочипного анализа (КМА); однако оба они имеют ограниченное разрешение. Разнообразие генетических этиологий требует комплексного анализа, такого как секвенирование генома (GS) для всестороннего выявления геномных вариантов.
Опубликовано: 16.02.2023
Микробиом кишечника: новые биомаркеры в раннем скрининге колоректального ракаВ предлагаемом вниманию полнотекстовом обзоре подчеркивается, что стул, кровь, ткани и кишечная жидкость являются основными источниками образцов биомаркеров, каждый из которых имеет свои преимущества и ограничения. Кроме того, другие образцы, такие как внеклеточные везикулы и биопленки, также заслуживают дальнейшего внимания.