Вести науки

Значение метилирования генов в лейкоцитах периферической крови для оценки прогноза рака недостаточно изучено. Целью представленного исследования было оценить связь между метилированием PBX3 в PBL и прогнозом колоректального рака.

В статье обобщены лучшие практические стратегии для Европы в меняющемся ландшафте тестирования биомаркеров при постановке диагноза и во время лечения.

Совместное применение цитогенетического кариотипирования и CNV-SEQ значительно улучшило частоту выявления микроделеции/дупликации патогенных хромосом плода.

Наличие сверхглубокого секвенирования геномной ДНК в ближайшем будущем преобразит медицинскую (в анализе причин заболеваний, разработке новых лекарств и диагностике) и ветеринарную (генетическое улучшение здоровья и продуктивности животных) сферы.

Генетические биомаркеры, такие как циркулирующая в периферической крови опухолевая ДНК, микроРНК, длинные некодирующие РНК, циркулярные РНК и экзосомы, являются центром внимания ранней диагностики ГЦК.

Сочетание повышенных DНТ и аномального функционального теста на апоптоз in vitro было наиболее полезным при выявлении всех типов пациентов с ALPS.

Представлены некоторые недавние разработки вычислительных методов, проверенные на реальных проблемах медицинской генетики, проанализированные с помощью анализа данных геномики, транскриптомики и протеомики, генных сетей, межбелковых взаимодействий и изучения биомедицинской литературы.

Классификация TE-биопсии PGT-A с результатами NGS как анеуплоидная или эуплоидная обеспечивает высоконадежный тест.

NGS-секвенирование позволяет поставить точный диагноз талассемии, который может быть ошибочно диагностирован другими традиционными методами.