Вести науки

Расширенная панель по наследственным заболеваниям глаз следует использовать в качестве теста первого уровня для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, секвенирование по Сэнгеру может быть использовано в качестве дополнительного метода молекулярной диагностики.

Транспозируемые элементы в изобилии присутствуют в геноме человека, и, как известно, вызывают генетические заболевания человека. 

Развивающие и эпилептические энцефалопатии генетически и фенотипически гетерогенны, существует множество вариантов их генетического тестирования.

NGS-секвенирование позволяет поставить точный диагноз талассемии, который может быть ошибочно диагностирован другими традиционными методами.

Сочетание повышенных DНТ и аномального функционального теста на апоптоз in vitro было наиболее полезным при выявлении всех типов пациентов с ALPS.

Полноэкзомное секвенирование улучшает идентификацию генетических нарушений у плодов со структурными аномалиями; однако перед клиническим внедрением следует тщательно продумать выбор случая, чтобы максимизировать клиническую полезность.

Биоинформационный анализ показал, что эти дисрегулируемые circRNAs могут играть важную функциональную роль в онкогенезе CRC.

Данные о роли NGS при ЗПВ у пациентов с раком, отличным от рака легких, пока еще преждевременны.

Авторы публикации сделали scNPF простым в использовании пакетом R, который можно использовать в качестве универсального плагина предварительной обработки для большинства существующих конвейеров или инструментов анализа scRNA-seq.