Вести науки

Наличие сверхглубокого секвенирования геномной ДНК в ближайшем будущем преобразит медицинскую (в анализе причин заболеваний, разработке новых лекарств и диагностике) и ветеринарную (генетическое улучшение здоровья и продуктивности животных) сферы.

Новые технологические решения должны быть направлены на повышение чувствительности, специфичности и снижение стоимости текущих тестов POC. Дешевые и удобные в использовании тесты на ИППП могут регулярно использоваться в гораздо более широких масштабах, что приведет к значительному снижению долгосрочной заболеваемости, а также затрат на систему здравоохранения. 

WES является перспективным методом идентификации генетических вариантов, вызывающих структурные аномалии у плодов с нормальными результатами кариотипирования и CMA.

В большой серии случаев из 127 плодов с необъяснимой неиммунной водянкой были выявлены диагностические генетические варианты примерно в одной трети случаев.

Был разработан и апробирован новый и быстрый мультиплексный рабочий процесс для секвенирования вируса гриппа А. Этот протокол подходит как для клинических, так и для академических условий, помогая проводить диагностику в реальном времени и пассивное наблюдение.

В статье обобщены лучшие практические стратегии для Европы в меняющемся ландшафте тестирования биомаркеров при постановке диагноза и во время лечения.

Совместное применение цитогенетического кариотипирования и CNV-SEQ значительно улучшило частоту выявления микроделеции/дупликации патогенных хромосом плода.

Представлены некоторые недавние разработки вычислительных методов, проверенные на реальных проблемах медицинской генетики, проанализированные с помощью анализа данных геномики, транскриптомики и протеомики, генных сетей, межбелковых взаимодействий и изучения биомедицинской литературы.

Классификация TE-биопсии PGT-A с результатами NGS как анеуплоидная или эуплоидная обеспечивает высоконадежный тест.