Опубликовано: 12.04.2021
Профиль экспрессии генов, предполагающий иммунологическую дисрегуляцию при синдроме БлумаСочетание измененной экспрессии генов, участвующих в сигнальных путях иммунного ответа и контроле апоптоза, может непосредственно способствовать основным характеристикам, наблюдаемым при СБ.

Опубликовано: 03.03.2021
Клинический случай тяжёлой гиперкальциемии при костном метастазе рака прямой кишкиУровень интактного паратироидного гормона следует измерять в случаях злокачественной гиперкальциемии.

Опубликовано: 22.12.2020
Случай тиреоидной орбитопатии с повышенным уровнем антител к ТПОВ предлагаемой вниманию статье сообщается о редком случае женщины среднего возраста, с двусторонним прогрессирующим отек верхним и нижним пальпебральным отеком и одностороннийм выраженным проптозом, связанным с астенией, головной болью и снижением остроты зрения.

Опубликовано: 16.12.2020
CRISPR – Cas9 / секвенирование «длинного считывания» для выявления скрытых мутаций в BRCA1 и других генах-супрессорах опухолейКомбинация вырезания CRISPR-Cas9 и секвенирования с длинным считыванием выявляет класс сложных, повреждающих и иных скрытых мутаций, которые могут быть особенно частыми в генах-супрессорах опухолей, изобилующих интронными повторами.

Опубликовано: 30.11.2020
Уровни легкой цепи нейрофиламентов в плазме коррелируют с тяжестью инсульта и клиническим результатом у пациентов с ИИУровни NF-L в плазме, а не IL-6 и S100B, были достоверными прогностическими факторами клинической тяжести при поступлении и функционального результата через 3 месяца.

Опубликовано: 11.11.2020
Хроническая активная инфекция вирусом Эпштейна – Барра в виде аневризмы коронарной артерии и увеитаПредставлен редкий случай CAEBV у пациента, который страдал от необычного и тяжелого сердечно-сосудистого и глазного поражения.

Опубликовано: 12.06.2020
Цистицеркоз может имитировать саркому Капоши: клинический случайЦистицеркоз может имитировать саркому Капоши, и гистологическое исследование имеет важное значение для точной диагностики и лечения пациентов с различными поражениями кожи.

Опубликовано: 01.06.2020
О важности серологического тестирования на Francisella tularensis при длительной лихорадкеТуляремия, вновь возникающая, потенциально опасная для жизни инфекционная болезнь, может проявляться неспецифическими клиническими симптомами, включая жар, озноб и недомогание.
Опубликовано: 25.05.2020
Пациент с 46, XY / 47, XYY кариотипом и женским фенотипом: история болезниХромосомная аномалия 47,XYY представляет собой синдром, который обычно наблюдается у пациентов с мужским фенотипом. Немногие пациенты с синдромом XYY будут иметь бесплодие.

Опубликовано: 13.05.2020
Клинический случай бытовой передачи COVID-19 ребёнкуЛюди всех возрастов восприимчивы к новой коронавирусной инфекции, которая в настоящее время называется «Коронавирусная болезнь 2019» (COVID-19), однако среди детей было зарегистрировано относительно немного случаев. Следовательно, необходимо понимать клинические характеристики COVID-19 у детей и отличия от взрослых.