Вести науки

В предлагаемой вниманию статье сообщается о редком случае женщины среднего возраста, с двусторонним прогрессирующим отек верхним и нижним пальпебральным отеком и одностороннийм выраженным проптозом, связанным с астенией, головной болью и снижением остроты зрения. 

Гистон H3.3 вне рака: мутации зародышевой линии в семействе гистонов 3 подсемейств 3A и 3B вызывают ранее не идентифицированное нейродегенеративное расстройство у 46 пациентов.

Расширенная панель по наследственным заболеваниям глаз следует использовать в качестве теста первого уровня для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, секвенирование по Сэнгеру может быть использовано в качестве дополнительного метода молекулярной диагностики.

У пациентов с ишемическим инсультом возраст был связан с повышенной смертностью и заболеваемостью, а также с более высокими уровнями цитокинов, активирующих нейтрофилы.

Комбинация вырезания CRISPR-Cas9 и секвенирования с длинным считыванием выявляет класс сложных, повреждающих и иных скрытых мутаций, которые могут быть особенно частыми в генах-супрессорах опухолей, изобилующих интронными повторами.

Результаты предлагаемого вниманию исследования подтверждают связь между атеросклерозом среднего возраста и развитием сосудистой деменции и заболеванием мелких сосудов головного мозга, но не между атеросклерозом и последующей деменцией или патологией.
 

mFISH для одновременного обнаружения перегруппировки ALK- и ROS1-перегруппировки на одном слайде может быть полезна в клинической практике для сохранения цитологических образцов с целью дальнейшего молекулярного анализа.

В предлагаемом вниманию обзоре освещаются ключевые физиологические функции белка TDP-43, при этом рассматривается расширяющийся спектр нейродегенеративных заболеваний, связанных с патогенным отложением TDP-43, и анализируются ключевые молекулярные пути, посредством которых TDP-43 может опосредовать нейродегенерацию.

Из 2181 уникальных записей, выявленных в четырех базах данных, в предлагаемый обзор были включены 270 оригинальных статей и 5 мета-анализов. Охарактеризовано 257 параметров крови и ликвора у 16 914 пациентов с сахарным диабетом.

В представляемом вниманию обзоре рассматривается миокардит с акцентом на его патогенез и представлена сводка современных знаний о дисрегуляции CD4 + T-клеток и микроРНК при миокардите.